ჰემოფილია - სისხლდენით მიმდინარე გენეტიკური დაავადება
ჰემოფილია სისხლდენით მიმდინარე დაავადებაა, რომელიც ითვლება ძირითადად მამაკაცების დაავადებად და მემკვიდრეობით გადაეცეა მომდევნო თაობებს. ამ დაავადების მქონე ადამიანებს აქვთ სისხლის შედედების დარღვევები და სისხლდენისკენ არიან მიდრეკილნი. ამ გენეტიკური დაავადებით ავადდებიან მხოლოდ მამაკაცები, ქალი კი პათოლოგიური გენის გადამტანია. განასხვავებენ დაავადების მძიმე, საშუალო და მსუბუქ ფორმებს. ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცის ვაჟი ჯანმრთელი იბადება, ხოლო ქალიშვილი - გენის მატარებელი. ჯანმრთელი ვაჟის შთამომავლობა ამ დაავადებისგან დაზღვეულია, გენის მატარებელ ქალიშვილს კი შესაძლოა შეეძინოს როგორც დაავადებული, ისე ჯანმრთელი ვაჟი, - ალბათობა 50/50-ზეა, იმისდა მიხედვით, დეფექტურ გენს მიიღებს იგი დედისგან თუ ჯანმრთელს, - და დაავადებული ან ჯანსაღი გენის მატარებელი ქალიშვილი - ალბათობა ისეთივეა. ასე გრძელდება უსასრულოდ. ჰემოფილიით დაავადებული მამაკაცისა და გენის მატარებელი ქალის შეუღლება ერთადერთი შემთხვევაა, როდესაც შესაძლოა, დაიბადოს ჰემოფილიით დაავადებული გოგონა.
ჰემოფილიას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა - ძლიერი, მასიური, მტკივნეული სისხლჩაქცევები და სისხლდენები სახსრებში, კუნთებში, აპონევროზის ქვეშ. ჰემატომაში შესაძლოა ჩალაგდეს კალციუმი და ფსევდოსიმსივნის შთაბეჭდილება დატოვოს. სახსრებში სისხლჩაქცევის შედეგად სახსრის ფუნქცია ქვეითდება, მოძრაობა იზღუდება. განმეორებითი სისხლჩაქცევის შემთხვევაში ვითარდება კონტრაქტურა, საბოლოოდ კი ანკილოზი და ადამიანი ინვალიდდება. მძიმე ჰემოფილიის დროს სახსრებში სისხლჩაქცევები სამ წლამდე ასაკში იწყება. სახსრები უმეტესად ასეთი თანმიმდევრობით ზიანდება:
• მუხლის სახსარი - ასიდან 4 შემთხვევაში
• იდაყვის სახსარი - ასიდან 25 შემთხვევაში
• კოჭ-წვივის სახსარი - ასიდან 15 შემთხვევაში
• მხრის სახსარი - ასიდან 8 შემთხვევაში
• მენჯ-ბარძაყის სახსარი - 5-8 შემთხვევაში
ხდება სიცოცხლისთვის საშიში სისხლდენებიც - თავის ქალას, გულმკერდის, მუცლის ღრუს მიდამოებში.
დაავადების მთავარი სიმპტომი, სისხლდენა, თუ დროულად არ შევაჩერეთ, უკვე რისკია. გარდა ამისა, მოსალოდნელია სისხლის გადასხმის შედეგად B, C ჰეპატიტით ან აივ-ით ინფიცირება. 1980-იანი წლებში ფაქტორ-კონცენტრატის თერმული დამუშავების მეთოდის შემოღებამდე თითქმის ყველა ჰემოფილიით დაავადებული C ჰეპატიტის ვირუსით დაინფიცირდა.
20-25 წლის წინ განვითარებულ ქვეყნებში პათოლოგიური გენის მატარებელი მრავალი ქალი ორსულობის მე-12-16 კვირას გენეტიკური კონსულტაციისთვის ჰემოფილიის ცენტრებს მიმართავდა. ტარდებოდა ნაყოფის სქესის გამოკვლევა, შემდეგ მამრობითი სქესის ნაყოფის უჯრედს ჰემოფილიის გენზე იკვლევდნენ და დადებითი პასუხის შემთხვევაში ოჯახს ეძლეოდა რეკომენდაცია, სურვილის შემთხვევაში ხელოვნურად შეეწყვიტა ორსულობა. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები იმდენად ეფექტურია, რომ ჰემოფილიით დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი დანარჩენი მოსახლეობისას გაუტოლდა, ამიტომ დღეს ამ მეთოდს აღარ მიმართავენ. სულ სხვა დატვირთვა აქვს ჰემოფილიის გენის პოტენციურად მატარებელი გოგონას გენეტიკურ კონსულტაციას. ამ კონსულტაციის შედეგად გოგონა და მისი ოჯახი დარწმუნდებიან, რომ იგი ჯანმრთელია და მის შთამომავლობას არაფერი ემუქრება, ხოლო თუ გენის მატარებელი აღმოჩნდა, ფსიქოლოგიურად მოემზადება დაავადებული ვაჟის გაჩენისთვის.
შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების განკურნება გენური ინჟინერიის საშუალებით, ამ საკითხზე უკვე რამდენიმე ათეული წელია, გენეტიკოსები მუშაობენ. მოხერხდა ჰემოფილიის გენის გამოყოფა და ბაქტერიის გენეტიკურ აპარატში ჩაკერება. ამჟამად წარმატებით მიმდინარეობს ცდები ცხოველებზე. კიდევ რა დაავადებები მიმდინარეობს სისხლდენით და როგორია მათი მკურნალობის მეთოდები, იხილეთ ვრცლად