რუბრიკები
გენეტიკა

ადამიანის დაბერების მოლეკულურ-გენეტიკური საფუძვლების შესასწავლად ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ამოცანაა იმ სინდრომთა კვლევა, რომლებიც ნაადრევ დაბერებას იწვევს. ორგანიზმის ამ პათოლოგიურ მდგომარეობას პროგერიას უწოდებენ. დაავადება ორგანიზმს 8-10-ჯერ სწრაფად აბერებს. ამ დროს ადამიანი წელიწადში 10-15 წლით ბერდება.


პროგერია ერთ-ერთი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა. მთელ მსოფლიოში ახლა ასამდე “პატარა მოხუცი” ცხოვრობს. პროგერია მოიცავს რამდენიმე სინდრომს, მათ შორის:


თმა ჩვენი გარეგნობის ნაწილია. იგი დამცველობით ფუნქციას ასრულებს: ერთი მხრივ, მას აქვს დაბალი თბოგამტარობა და ამით იცავს ჩვენს ორგანიზმს სითბოს დაკარგვისგან, მეორე მხრივ კი მოქმედებს როგორც დამცავი ბარიერი: წარბები და წამწამები იცავენ თვალებს მტვრისა და შუბლიდან ჩამონადენი ოფლისაგან, თმოვანი საფარველი ცხვირის ნესტოებში წინ ეღობება ჰაერთან ერთად შესუნთქულ მტვრისა და სხვა ნაწილაკებს და ხელს უშლის მათ სხეულში მოხვედრას.

უკანასკნელ ათწლეულში შეიცვალა წარმოდგენა მრავალი შინაგანი დაავადების, მათ შორის - კუჭის წყლულის, განვითარებაში გენეტიკური ფაქტორების როლის შესახებ. არცთუ დიდი ხნის წინ ამ დაავადების განვითარების თავისებურებებსა და გენეტიკურ ფაქტორებთან მის კავშირზე ინფორმაციას აგროვებდნენ და დასკვნები გამოჰქონდათ პაციენტებზე უშუალო დაკვირვებით და მათი ახლობლების მიერ მოწოდებულ ანამნეზურ მონაცემებზე დაყრდნობით, რომლებიც ყოველთვის საიმედო და ზუსტი არც იყო.

ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნეთა ერთ-ერთი მემკვიდრეობითი ფორმაა. დადგენილია, რომ ამ სიმსივნის ასიდან 20-30 შემთხვევა მემკვიდრეობითია. მისი მიზეზი გენ RET-პროტოონკოგენში მომხდარი მუტაციაა.


ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ორგვარი სახით გვხვდება: როგორც დამოუკიდებელი დაავადება, რომელსაც ოჯახური ხასიათი აქვს და როგორც მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიის მეორე ტიპის სინდრომი. ემართებათ უმეტესად შუახნის და ხანდაზმულ, ჩვეულებრივ, 50 წელს გადაცილებულ ადამიანებს. დაავადების მემკვიდრეობითი ფორმების გამოვლენა უკანასკნელ ხანს გამარტივდა, რადგან გაჩნდა გენ RET-პროტოონკოგენის პირდაპირი მოლეკულური გენეტიკური ანალიზის ჩატარების შესაძლებლობა.

ადამიანის საცხოვრებელი გარემო ასიათასობით წლის განმავლობაში განუწყვეტლივ იცვლებოდა. გარემოს ცვლილებებს ადამიანი მუდმივად ეგუებოდა როგორც ბიოლოგიური სახეობა და თანდათან იცვლებოდა მისი გენოტიპიც: სხვადასხვა პირობებში ადამიანის პოპულაციაში ინახებოდა გენთა საჭირო კომბინაციები, ხოლო უსარგებლო იცხრილებოდა.

ცხოველთა სამყაროში მდედრები დიდხანს ინარჩუნებენ ფერტილობას და ხანდაზმულ ასაკშიც კი შეუძლიათ შთამომავლობის მოცემა. ადამიანის მსგავსი მაიმუნების მდედრობითი სქესის ინდივიდები ფერტილური პერიოდის დასრულების შემდეგ მალევე ბერდებიან და იღუპებიან, მაშინ როდესაც ქალები შედარებით ადრე კარგავენ ფერტილობას, მაგრამ კიდევ დიდხანს ცოცხლობენ. სხვაგვარად რომ ვთქვათ, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა საგრძნობლად აღემატება რეპროდუქციულ პერიოდს.


ადამიანის ორგანიზმში ყოველ საათში იღუპება და ხელახლა წარმოიქმნება ერთ მილიარდამდე ერითროციტი და 100 მილიონამდე ლეიკოციტი. სპეციალიზებული უჯრედების ასეთი რაოდენობის წარმოქმნა უზრუნველყოფილი იქნება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ იარსებებს განსაკუთრებული ტიპის უჯრედები, რომელთა მთავარი დანიშნულება ამ უჯრედების გამრავლებაა.

 

ადამიანის გენეტიკის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი დარგია სამედიცინო გენეტიკა, რომელიც ადამიანის მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონზომიერებებს შეისწავლის. კლინიკური გენეტიკა კი სამედიცინო გენეტიკის კერძო დარგს წარმოადგენს. მისი შესწავლის საგანია მემკვიდრეობით დაავადებათა მიზეზები, განვითარების თავისებურებები, კლინიკური გამოვლინებები, მიზანი - ამ დაავადებათა დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და პროფილაქტიკის გზების პოვნა. ექიმს, რომელიც სამედიცინო გენეტიკის საკითხებზე მუშაობს, ექიმ გენეტიკოსს უწოდებენ.


რაც უფრო მეტად ვითარდება მედიცინა, მემკვიდრეობითი დაავადებები სულ უფრო მეტ ადგილს იკავებს ადამიანის პათოლოგიაში. ამ დაავადებათა უმრავლესობა ქრონიკულია, ამიტომ ძალიან მაღალია პაციენტთა განმეორებითი ვიზიტის მაჩვენებელი.

ნაჩვენებია მე-1 გვერ 6 - დან