იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო დღე
იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო დღის სტატუსი (Rare Disease Day). ამ დღეს ტარდება ყოველწლიური საინფორმაციო-საგანმანათლებლო ღონისძიებები, რომლის მიზანიც იშვიათი დაავადებებით დაავადებულთა პრობლემებისადმი საზოგადოების ყურადღეების მიპყრობაა.
იშვიათი დაავადებების განსხვავებული სიმპტომებისა და შედეგების მიუხედავად, დაავადებულთა უმეტესობის პრობლემები მსგავსია. ეს არის სწორი დიაგნოსტიკისადმი წვდომის სირთულე, დაგვიანებული დიაგნოსტიკა, ხარისხიანი ინფორმაციის არარსებობა, სოციალიზაციის მძიმე პირობები, ხარისხიანი სამედიცინო დახმარებისა და მოვლის ნაკლებობა.
იშვიათი დაავადებები მედიცინის თითოულ სფეროშია და დაახლოებით 80%-ში გენეტიკური ბუნებისაა. ექსპერტების შეფასებით, მსოფლიოში, დაახლოებით, 5-7 ათასი სიცოცხლისათვის საშიში იშვიათი დაავადებაა, მათ შორს გვხვდება ეგზოტიკურებიც, მაგლითად, კაბუკის სინდრომი, პალისტერ-კილიანის სინდრომი, ძვლის პროგრესირებადი ჰეტეროპლაზია, ნიმან-პიკის დაავადება, გოშეს დაავადება. ისეთებიცაა, რომლებიც უფრო ხშირად გვხვდება: მუკოვისციდოზი, კიბოს სხვადასხვა ფორმა, მიელომა, ალცჰაიმერის დაავადება, ჰენტიგტონის დაავადება და სხვ.
ლალი ჩხიკვაძე