რა არის დნმ - მკურნალი.გე

ენციკლოპედიაგამომთვლელებიფიტნესიმერკის ცნობარიმთავარიკლინიკებიექიმებიჟურნალი მკურნალისიახლეებიქალიმამაკაციპედიატრიასტომატოლოგიაფიტოთერაპიაალერგოლოგიადიეტოლოგიანარკოლოგიაკანი, კუნთები, ძვლებიქირურგიაფსიქონევროლოგიაონკოლოგიაკოსმეტოლოგიადაავადებები, მკურნალობაპროფილაქტიკაექიმები ხუმრობენსხვადასხვაორსულობარჩევებიგინეკოლოგიაუროლოგიაანდროლოგიარჩევებიბავშვის კვებაფიზიკური განვითარებაბავშვთა ინფექციებიბავშვის აღზრდამკურნალობასამკურნალო წერილებიხალხური საშუალებებისამკურნალო მცენარეებიდერმატოლოგიარევმატოლოგიაორთოპედიატრავმატოლოგიაზოგადი ქირურგიაესთეტიკური ქირურგიაფსიქოლოგიანევროლოგიაფსიქიატრიაყელი, ყური, ცხვირითვალიკარდიოლოგიაკარდიოქირურგიაანგიოლოგიაჰემატოლოგიანეფროლოგიასექსოლოგიაპულმონოლოგიაფტიზიატრიაჰეპატოლოგიაგასტროენტეროლოგიაპროქტოლოგიაინფექციურინივთიერებათა ცვლაფიტნესი და სპორტიმასაჟიკურორტოლოგიასხეულის ჰიგიენაფარმაკოლოგიამედიცინის ისტორიაგენეტიკავეტერინარიამცენარეთა მოვლადიასახლისის კუთხემედიცინა და რელიგიარჩევებიეკოლოგიასოციალურიპარაზიტოლოგიაპლასტიკური ქირურგიარჩევები მშობლებსსინდრომიენდოკრინოლოგიასამედიცინო ტესტიტოქსიკოლოგიამკურნალობის მეთოდებიბავშვის ფსიქოლოგიაანესთეზიოლოგიაპირველი დახმარებადიაგნოსტიკაბალნეოლოგიააღდგენითი თერაპიასამედიცინო ენციკლოპედიასანდო რჩევები

რა არის დნმ

დნმ-ს ყოველი ცალკეული უბანი განსაზღვრულ გენს შეესაბამება. ის მნიშვნელოვან როლს ასრულებს გენეტიკური ანუ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემაში, გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელია და ცილებთან ერთად ქრომოსომების ნივთიერებას ქმნის. ქრომოსომებში არსებული დნმ სრულ ინფორმაციას შეიცავს როგორც უჯრედის, ისე მისი შემდგომი თაობების განვითარების შესახებ.

  • დნმ-ს აგებულება

კრიკმა და უოტსონმა, რომლებმაც დნმ-ს სტრუქტურა გაშიფრეს, დაადგინეს, რომ დნმ მრავალი ნუკლეოტიდის ჯაჭვისგან შემდგარი, ოდნავ დახვეული ორმაგი სპირალია. მიუხედავად ნუკლეოტიდების სიმრავლისა, სახეზეა ოთხი მათგანის – ადენინის, გუანინის, ციტოზინისა და თიმინის მონაცვლეობა. ისინი სტრუქტურული "აგურების" როლს ასრულებენ. ნუკლეოტიდებს ურთიერთშესატყვისობის პრინციპი ახასიათებს, რის გამოც ადენინი ყოველთვის თიმინს უკავშირდება, ხოლო გუანინი - ციტოზინს. სწორედ ეს თვისება განაპირობებს დნმ-ს კლონირებას.

  • დნმ-ს ანალიზი

დნმ-ს ანალიზი ერთ-ერთი ყველაზე თანამედროვე, მგრძნობიარე და სარწმუნო სადიაგნოზო მეთოდია. ის ემყარება დნმ-ს მოლეკულის სინთეზის მრავალჯერად განმეორებით ციკლებს და საშუალებას გვაძლევს, დავადგინოთ ინფექციური დაავადება გამომწვევის დნმ-ს მხოლოდ რამდენიმე მოლეკულის მიხედვით.

მნიშვნელოვანია დნმ-დიაგნოსტიკის როლი მემკვიდრეობით დაავადებათა დადგენის თვალსაზრისითაც. ბოლო წლებში დნმ-ანალიზი გასცდა წმინდა სამეცნიერო კვლევათა რიგს და პრაქტიკულ მედიცინაში ღირსეული ადგილი დაიმკვიდრა, რაც მოლეკულური გენეტიკის წინსვლამ განაპირობა. ეს სავსებით ბუნებრივია – სულ უფრო მეტ აქტუალობას იძენს ინფექციური პროცესები, რომელთა ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და მკურნალობის კონტროლში სწორედ დნმ-კვლევა გვეხმარება. ამ მეთოდის შესაძლებლობები კი საკმაოდ დიდია პრაქტიკულად ნებისმიერი ინფექციური დაავადების კვლევისა და გამოვლენის თვალსაზრისით.

სტატისტიკის თანახმად, ყოველი ადამიანი ამა თუ იმ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მატარებელია, რომელიც, ჩვეულებრივ, რეცესიულ ფორმაშია და კლინიკურად არ ვლინდება. დნმ-კვლევა საშუალებას გვაძლევს, დავიცვათ მომავალი თაობა შესაძლო განუკურნებელი სენისგან ან დავიწყოთ დაავადების პროფილაქტიკა მის კლინიკურ გამოვლინებამდე გაცილებით ადრე. თუ იმასაც დავუმატებთ, რომ დღეს საკმაოდ აქტუალური პრობლემა – უნაყოფობაც ხშირად გენეტიკური დარღვევების შედეგია, დნმ-დიაგნოსტიკის კლინიკური მნიშვნელობა უდავო გახდება. დნმ-დიაგნოსტიკის გამოყენების ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი სფეროა სასამართლო მედიცინა და კრიმინალისტიკა, რის თვალსაჩინო მაგალითიც არის გენეტიკური ექსპერტიზა საეჭვო მამობის დადგენისას.

  • როგორ გამოვყოთ დნმ?

კვლევისთვის საჭირო დნმ შეიძლება ორგანიზმის პრაქტიკულად ნებისმიერი ნაწილიდან გამოვყოთ. მიუხედავად ამისა, ყველაზე გავრცელებულია საკვლევი მასალის აღება სისხლიდან და კუნთოვანი ქსოვილიდან. გარდა ამისა, დნმ-ს წყარო შეიძლება იყოს სპერმა, ნერწყვი, თმის ძირები და, თქვენ წარმოიდგინეთ, კანის რამდენიმე უჯრედიც კი, რომლებიც რაიმე საგანზე, მაგალითად, ჭიქაზე დარჩება, თუ ის ვინმეს რამდენიმე წუთით ეჭირა ხელში. უკანასკნელი გზით მიღებულ მასალას კვლევისთვის უმთავრესად კრიმინალისტიკაში იყენებენ.

  • პოლიმერიზაციის ჯაჭვური რეაქცია

პოლიმერიზაციის ჯაჭვური რეაქცია (პჯრ) ანუ პი-სი-არი, როგორც ხშირად უწოდებენ პაციენტები, დნმ-ს ანალიზის პირდაპირი და ყველაზე თანამედროვე მეთოდია. მეთოდის პრინციპი 1983 წელს იქნა შემუშავებული აშშ-ში. ის საშუალებას გვაძლევს, მოვახდინოთ დნმ-ს საკვლევი ნიმუშის ამპლიფიკაცია _ მისი ოდენობა სპეციფიკურად გავზარდოთ ათეულ და ასეულჯერ. დნმ-ს სპეციფიკური უბნის უშუალო, პირდაპირ განსაზღვრას, რაც პჯრ-მეთოდის მეშვეობით ხდება, ტრადიციულ მეთოდებთან შედარებით მრავალი უპირატესობა აქვს. პჯრ-ის იდეა ემყარება სინჯარაში გენის ისეთი გამრავლების (ამპლიფიკაციის) შესაძლებლობას, რომ მისი ასლების რაოდენობა მილიონობით გაიზარდოს. ამგვარად, გვეძლევა საშუალება, სრულყოფილად შევისწავლოთ გენეტიკური მასალა იმ შემთხვევაშიც კი, როცა ის საკვლევ მასალაში მინიმალური რაოდენობით არის.

  • პჯრ-ის ღირსებები და შესაძლებლობები

პჯრ-მეთოდის მეშვეობით თეორიულად შესაძლებელია, საკვლევ მასალაში აღმოვაჩინოთ დნმ-ს ანუ გენეტიკური მასალის ერთი ასლიც კი, რაც ნიშნავს, რომ მეთოდის მგრძნობელობას ზღვარი არ აქვს. პჯრ-მეთოდის ერთ-ერთი უპირატესობა ისიც არის, რომ აბსოლუტურ მგრძნობელობასთან ერთად დამახასიათებელია აბსოლუტური სპეციფიკურობაც - გამოკვლევის სწორად ჩატარების შემთხვევაში ცრუ დადებითი შედეგის მიღება გამორიცხულია. ამავე დროს, პაციენტმა უნდა იცოდეს, რომ პჯრ კი არ ცვლის კვლევის ტრადიციულ მორფოლოგიურ, ბიოქიმიურ ან იმუნურ მეთოდებს, არამედ მათ არსებით და აუცილებელ დამატებას წარმოადგენს. არ შეიძლება, ცალკე არ გამოვყოთ პჯრ-ის ღირსებები ინფექციურ დაავადებათა დიაგნოსტიკის თვალსაზრისით.

  • ორგანიზმში გამომწვევის არსებობის უშუალო დადგენა – დიაგნოსტიკის მრავალი ტრადიციული მეთოდი, მაგალითად, იმუნოფერმენტული ანალიზი, აღმოაჩენს ცილა-მარკერებს, რომლებიც ინფექციური აგენტების ცხოველქმედებისას წარმოიქმნება, რაც ინფექციის არსებობის შესახებ ირიბი მსჯელობის საშუალებას გვაძლევს. პჯრ-ის მეშვეობით გამომწვევის დნმ-ს სპეციფიკური უბნის აღმოჩენა პირდაპირ გვიჩვენებს ორგანიზმში მის არსებობას.
  • მაღალი სპეციფიკურობა – საკვლევ მასალაში მხოლოდ კონკრეტული გამომწვევისთვის დამახასიათებელი დნმ აღმოჩნდება. ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის სპეციფიკურობა გამორიცხავს ცრუ დადებით შედეგებს, განსხვავებით იმუნოფერმენტული ანალიზისგან, სადაც შესაძლებელია შეცდომები ჯვარედინად მორეაგირე ანტიგენების არსებობის გამო.
  • მაღალი მგრძნობელობა – პჯრ-ის მეშვეობით შესაძლებელია ბაქტერიებისა და ვირუსების ერთეული უჯრედების აღმოჩენაც კი. ინფექციური დაავადების გამომწვევის იდენტიფიკაცია მაშინაც კია შესაძლებელი, როდესაც სხვა (იმუნური, ბაქტერიოლოგიური, მიკროსკოპიული) მეთოდებით ეს მიუღწეველია. პჯრ-ის მგრძნობელობა სინჯარაში გამომწვევის 10-დან 1000-მდე უჯრედის შემცველობას უტოლდება, ხოლო იმუნური და მიკროსკოპიული ტესტებისა – სულ მცირე 103-105 უჯრედს.
  • კვლევის შედეგების მიღება დროის მოკლე მონაკვეთში – პჯრ-ანალიზისთვის არ არის საჭირო გამომწვევის გამოყოფა, მისი კულტივირება, რასაც დიდი დრო სჭირდება. ბიომასალის დამუშავებისა და რეაქციის პროდუქტების დეტექციის უნიფიცირებული მეთოდი, ამპლიფიკაციის პროცესის ავტომატიზაცია საშუალებას გვაძლევს, სრული ანალიზი საათების განმავლობაში ჩატარდეს.
  • ლატენტური ინფექციების დიაგნოსტიკის შესაძლებლობა – პჯრ-მეთოდი განსაკუთრებით ეფექტიანია იმ მიკროორგანიზმების დიაგნოსტიკისთვის, რომლებიც ქრონიკულ და ლატენტურ (ფარულ) ინფექციებს იწვევენ. პჯრ-მეთოდი თავიდან გვაცილებს სირთულეებს, რომლებიც მსგავსი ორგანიზმების ლაბორატო-რიულ კულტივირებას ახლავს თან. მეთოდი მაღალეფექტურია აგრეთვე იმ გამომწვევების დიაგნოსტიკი-სას, რომელთაც მაღალი ანტიგენური ცვალებადობა ან უჯრედშიდა პარაზიტიზმი ახასიათებთ.

  • მამობის დადგენა

კვლევა ემყარება სავარაუდო მამისა და ბავშვის დნმ-ს ფრაგმენტების შედარებას. ბავშვი თავისი დნმ-ს ნახევარს დედისაგან იღებს, ნახევარს – მამისაგან. ეს პროცესი მეტ-ნაკლებად შემთხვევითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვსა და მის მამას გენების ნახევარი ერთნაირი აქვთ. თუ ბავშვის დნმ-ს კონკრეტულ უბანს სავარაუდო მშობლის ანალოგიურ უბანს შევადარებთ, 50%-ია ალბათობა, მათი მსგავსება აღმოვაჩინოთ. თუ შევადარებთ 12 სხვადასხვა უბანს, 6 მათგანი ერთნაირი იქნება. ასეთ შემთხვევაში ალბათობა, რომ საკვლევი პირი ნამდვილი ბიოლოგიური მშობელია, 99,99%-ია. თუ 12 საკვლევი ლოკუსიდან მხოლოდ 1-2-ის დამთხვევა მოხდა, ალბათობა იმისა, რომ საკვლევი პირი ბიოლოგიური მშობელია, ისეთივეა, როგორიც ნებისმიერი შემთხვევითი ადამიანისთვის. ასეთ დროს ასკვნიან, რომ საკვლევი პირი არ არის ბიოლოგიური მშობელი. ანალოგიური პრინციპით შეიძლება დადგინდეს ახლო ნათესაობა, დაძმობა, ოჯახური კუთვნილება, ნათესაობა დედის ხაზით.

  • დნმ-კვლევის ფასი და ხელმისაწვდომობა

შესაძლოა, ერთი შეხედვით მოგვეჩვენოს, რომ დნმ-კვლევის ღირებულება მეტისმეტად მაღალია (და სხვა კვლევებთან შედარებით ასეც არის), მაგრამ მისი ღირსებები და უპირატესობანი ამართლებენ ფასს. რაც შეეხება ხელმისაწვდომობას, მიუხედავად იმისა, რომ დნმ-დიაგნოსტიკა რთულ და მაღალტექნოლოგიურ კვლევათა შორის მოიხსენიება, ის ჩვენთან ფართოდ არის დანერგილი.