რუბრიკები
ოჯახის მკურნალი
როგორ მემკვიდრეობს აქონდროპლაზია

ნანიზმი ბერძნული სიტყვაა და ჯუჯობას ნიშნავს. მისი სინონიმებია დვარფიზმი, ჯუჯობა, ნანოსომია და სხვა. ეს არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელსაც ტანდაბლობა ახასიათებს - მამაკაცების მაქსიმალური სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში არ აღემატება 130 სმ-ს, ხოლო ქალებისა - 120-ს. ნანიზმის შემთხვევათა 70% აქონდროპლაზიის წილად მოდის. რა იწვევს ნანიზმს? როგორ ვითარდება აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვი? რა კლინიკური ნიშნებით ვლინდება დაავადება მოწიფულ ასაკში? გადაეცემა თუ არა ის მემკვიდრეობით და როგორ მკურნალობენ მას? ამ შეკითხვებით თბილისის ჩვილ ბავშვთა სახლის ექიმს, პედიატრ ნაზი გოგორიშვილს მივმართეთ.

- ქალბატონო ნაზი, რამ შეიძლება გამოიწვიოს ნანიზმი?
- ნანიზმი კლინიკური სიმპტომია, რომელიც ორგანიზმში ზრდის პროცესების დარღვევაზე მიანიშნებს. ეს დარღვევა შესაძლოა გენეტიკური იყოს. არსებობს სხვაგვარი წარმოშობის ნანიზმიც: ცერებრული, როდესაც ზრდის ცენტრალური რეგულაციის დარღვევა თავის ტვინის თანდაყოლილი ან შეძენილი დაზიანებით არის გამოწვეული და ემბრიონული განვითარებისას ჩამოყალიბებული. ამ უკანასკნელს პრიმორდიალური ნანიზმი ეწოდება. განასხვავებენ ასევე ნანიზმს სხეულის პროპორციული და არაპროპორციული აღნაგობის მიხედვით. სხეულის პროპორციული აღნაგობა ახასიათებს ჰიპოფიზურ ნანიზმს, თირეოგენულ ანუ მიქსედემურ ნანიზმს, ტოქსიკური ფაქტორების ზემოქმედებით გამოწვეულ ნანიზმს, ინფანტილურ ნანიზმს, არაპროპორციული - რაქიტულ ნანიზმსა და ოსტეოქონდროდისპლაზიებს. ოსტეოქონდროდისპლაზიები ჩონჩხის თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფია. 1983 წელს პარიზში შემუშავებულ "ძვლების მემკვიდრეობით დაავადებათა ნომენკლატურაში" აღნიშნულია, რომ ოსტეოქონდროდისპლაზიებს უნდა მივაკუთვნოთ ხერხემლისა და გრძელი ძვლების განვითარების ანომალიები, ჩონჩხის ხრტილოვანი კომპონენტების განვითარების დარღვევები და სხვანი. ოსტეოქონდროდისპლაზიებს მიეკუთვნება აქონდროპლაზიაც. აქონდროპლაზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ჩონჩხის ძვლების ზრდის პროცესს აზიანებს. იგი დაბადებისთანავე დიაგნოსტირდება, რადგან განსაკუთრებული გარეგნული ნიშნები ახასიათებს. ამ დიაგნოზს ყოველი 25 000 ახალშობილიდან ერთს უსვამენ. სიტყვა "აქონდროპლაზია" ბერძნულიდან წარმოდგება და "განუვითარებელ ხრტილს" ნიშნავს. საქმე ის არის, რომ დაავადებულის ხრტილოვანი ქსოვილი მუცლადყოფნის პერიოდიდან იწყებს გარდასახვას და ბავშვობის ასაკში თანდათან ძვლად იქცევა. ყველაზე მეტად ზიანდება გრძელი ლულოვანი ძვლები - ბარძაყისა და მხრის ძვლები. გრძელი ძვლების ზრდის ზონების ხრტილოვანი ქსოვილის ძვლოვანად გარდაქმნა ნელა მიმდინარეობს, ამიტომ ძვლები მაინც იზრდება, მაგრამ მოკლე რჩება. ამის გამო სხეულს აქვს არათანაბარი პროპორციები: ხელ-ფეხი მოკლეა, მაშინ როდესაც ტანი ნორმალური სიმაღლისაა. ასეთ პაციენტებს აქვთ ჩვეულებრივზე ოდნავ დიდი თავი, წინ გამოწეული შუბლი, უნაგირისებრი, ბრტყელი ცხვირი, მსხვილი, მარაოსებურად განლაგებული, თითქმის ერთი ზომის თითები (შუათითსა და არათითს შორის მანძილია, ამიტომ ხელის მტევანი სამთითას ფორმას იღებს), ასევე - სმენისა და სუნთქვის პრობლემები, წელის გამოხატული ლორდოზი, ფეხების ვარუსული გამრუდება, ჰიდროცეფალია (თავის ტვინში იმატებს თავ-ზურგტვინის სითხე, რაც ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს), ხერხემლის არხის შევიწროება და სხვა ანომალიები, თუმცა ინტელექტი ნორმალური აქვთ.


- როგორ ვითარდება აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვი?
- აქონდროპლაზიით დაავადებულ ბავშვთა ნაწილი მუცლადყოფნის პერიოდში ან დაბადებისთანავე იღუპება. გადარჩენილები ჩამორჩებიან ფიზიკური განვითარებით, გვიან, 8-9 თვის ასაკში სხდებიან, ფეხს კი 1,5-2 წლის ასაკში იდგამენ. ეს იმიტომ, რომ თავი დიდი აქვთ, კიდურები - მოკლე, სახსრები - სუსტი. ვიდრე სიარულს დაიწყებდნენ, სუსტი კუნთოვანი ტონუსის გამო ხერხემლის ზედა ნაწილში უვითარდებათ პატარა კუზი - კიფოზი.

You must have Flash Player installed in order to see this player.
სიარულის დაწყებისთანავე კუზი ქრება, მაგრამ ხერხემლის წელის არეში ჩნდება შესამჩნევი ნადრეკი - ლორდოზი. გამოკვეთილი ლორდოზის მიზეზი ბარძაყის ძვლის ვარუსულ დეფორმაციაში უნდა ვეძებოთ. ეს არის ბარძაყის ძვლის ყელ-დიაფიზური კუთხის შემცირება ასაკობრივ ნორმასთან შედარებით. ამის გამო მენჯისა და კუდუსუნის ძვლები გადახრილია და გამოიკვეთება ლორდოზი. როდესაც ბავშვი ფეხს აიდგამს, დადის უცნაურად, იხვივით, თანდათან ფეხებიც უმრუდდება, ტერფები მოკლე, ფართო და ბრტყელი უხდება. ხერხემლის ფიზიოლოგიური ნადრეკი, ლორდოზი, განლაგებულია უფრო ქვემოთ. ხერხემლის მალები გამრუდებულია და იწვევს გართულებებს - კიდურში ტკივილის შეგრძნებას, ქვედა კიდურის დაბუჟებას. ცხვირის ღრუები ვიწროა. ამის გამო ხშირად ვითარდება ყურის ინფექციური დაავადებები, რომლებსაც ზოგჯერ სმენის დაკარგვამდეც კი მივყავართ. ხშირია კონდუქციური სიყრუე, როდესაც სმენის ორგანოებში ბგერის გავრცელებას რაიმე დაბრკოლება ხვდება. იგი ქირურგიული ჩარევით შეიძლება დაიძლიოს. ბავშვს ყბებიც პატარა აქვს. კბილები არათანაბრად ამოსდის, თანკბილვა ანომალიურია. ქვედა ყბა ზედაზე წინ არის გამოწეული. მოზარდ და ზრდასრულ ასაკში თავს იჩენს ტკივილები წელსა და ქვედა კიდურებში. ეს ნაწილობრივ გამოწვეულია ხერხემლის არხის მცირე ზომით. არხი აწვება ზურგის ტვინს და შესაძლოა, ქვედა კიდურების დამბლაც კი გამოიწვიოს. ხანდახან აქონდროპლაზიით დაავადებული ახალშობილი ძილში კვდება. ვარაუდობენ, რომ ამის მიზეზიც ზეწოლაა, ოღონდ ამ შემთხვევაში ის თავის ქალას ფუძის ხვრელისა (ამ ადგილას სუნთქვის ცენტრია მოთავსებული) და კისრის მალების ანომალიური ზომების ბრალია. ამ ზეწოლის გამოსარიცხად აუცილებელია, პატარას ჩაუტარდეს კომპიუტერული და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, შემდგომ კი ქირურგიული ჩარევის გზით შემცირდეს ზეწოლა ზურგის ტვინზე. სუნთქვის პრობლემები შესაძლოა წარმოიშვას გულმკერდის ღრუს მცირე ზომის გამოც.



ამ ავტორის სხვა სტატიები
კომენტარი არ გაკეთებულა
კომენტარი
კომენტარი, რომელიც შეიცავს უხამსობას, დისკრედიტაციას, შეურაცხყოფას, ძალადობისკენ მოწოდებას,სიძულვილის ენას, კომერციული ხასიათის რეკლამას, წაიშლება საიტის ადმინისტრაციის მიერ.
ალკოჰოლის ხშირი მოხმარება ჯანმრთლობისთვის მავნებელია, თუმცა დღესასწაულებზე სასმელზე უარის თქმა ზოგჯერ შეუძლებელია. დღესასწაულებისთვის მომზადებაა საჭირო. რამდენიმე დღით ადრე, იოდშემცველი პროდუქტების მიღებაა რეკომენდებული (ზღვის კომბოსტო, ზღვის თევზი, ზღვის პროდუქტები, ფეიხოა).
ექიმი ჰაუსი ბევრისთვის საყვარელი და საინტერესო გმირია. მისი გამონათქვამებიც ფართოდ აიტაცა მაყურებელმა. თუმცა არანაკლებ საინტერესო გამონათქვამებით გამოირჩევა გრეგორი ჰაუსის როლის შემსრულებელი ჰიუ ლორი.
ექსპერიმენტი ჩატარდა მღრღნელებზე. მეცნიერები საცდელ ცხოველებს წონის დასაკლებად ფიზიკურ ვარჯიშს აიძულებდნენ. აღმოჩნდა, რომ მამრები, მდედრებთან შედარებით, ფიზიკური ვარჯიშის დახმარებით, უფრო ადვილად იკლებდნენ წონაში. აღსანიშნავია, რომ დატვირთვის დონე და კვება იდენტური იყო.
ამ კატეგორიის სხვა სტატიები
შვედმა მეცნიერებმა ბოლოს და ბოლოს გაარკვიეს მიზეზი, რომლის გამოც მამაკაცები ქალებთან შედარებით საშუალოდ 7,5 წლით ნაკლებს ცოცხლობენ. 1600 პენსიონერის გამოკვლევით დაადგინეს, რომ ძლიერი სქესის წარმომადგენლებთან სწორედ Y ქრომოსომის დაკარგვა ახდენს გავლენას არა მხოლოდ მამაკაცთა სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე, არამედ ონკოლოგიურ დაავადებათა აღმოცენებაზეც.
ყველა ადამიანს დნმ-ში "ჩაწერილი" აქვს "მეექვსე გრძნობა". ეს არის სივრცეში სხეულის მდგომარეობის განსაზღვრა.

ადამიანის დაბერების მოლეკულურ-გენეტიკური საფუძვლების შესასწავლად ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ამოცანაა იმ სინდრომთა კვლევა, რომლებიც ნაადრევ დაბერებას იწვევს. ორგანიზმის ამ პათოლოგიურ მდგომარეობას პროგერიას უწოდებენ. დაავადება ორგანიზმს 8-10-ჯერ სწრაფად აბერებს. ამ დროს ადამიანი წელიწადში 10-15 წლით ბერდება.


პროგერია ერთ-ერთი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა. მთელ მსოფლიოში ახლა ასამდე “პატარა მოხუცი” ცხოვრობს. პროგერია მოიცავს რამდენიმე სინდრომს, მათ შორის:


თმა ჩვენი გარეგნობის ნაწილია. იგი დამცველობით ფუნქციას ასრულებს: ერთი მხრივ, მას აქვს დაბალი თბოგამტარობა და ამით იცავს ჩვენს ორგანიზმს სითბოს დაკარგვისგან, მეორე მხრივ კი მოქმედებს როგორც დამცავი ბარიერი: წარბები და წამწამები იცავენ თვალებს მტვრისა და შუბლიდან ჩამონადენი ოფლისაგან, თმოვანი საფარველი ცხვირის ნესტოებში წინ ეღობება ჰაერთან ერთად შესუნთქულ მტვრისა და სხვა ნაწილაკებს და ხელს უშლის მათ სხეულში მოხვედრას.

უკანასკნელ ათწლეულში შეიცვალა წარმოდგენა მრავალი შინაგანი დაავადების, მათ შორის - კუჭის წყლულის, განვითარებაში გენეტიკური ფაქტორების როლის შესახებ. არცთუ დიდი ხნის წინ ამ დაავადების განვითარების თავისებურებებსა და გენეტიკურ ფაქტორებთან მის კავშირზე ინფორმაციას აგროვებდნენ და დასკვნები გამოჰქონდათ პაციენტებზე უშუალო დაკვირვებით და მათი ახლობლების მიერ მოწოდებულ ანამნეზურ მონაცემებზე დაყრდნობით, რომლებიც ყოველთვის საიმედო და ზუსტი არც იყო.

ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნეთა ერთ-ერთი მემკვიდრეობითი ფორმაა. დადგენილია, რომ ამ სიმსივნის ასიდან 20-30 შემთხვევა მემკვიდრეობითია. მისი მიზეზი გენ RET-პროტოონკოგენში მომხდარი მუტაციაა.


ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ორგვარი სახით გვხვდება: როგორც დამოუკიდებელი დაავადება, რომელსაც ოჯახური ხასიათი აქვს და როგორც მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიის მეორე ტიპის სინდრომი. ემართებათ უმეტესად შუახნის და ხანდაზმულ, ჩვეულებრივ, 50 წელს გადაცილებულ ადამიანებს. დაავადების მემკვიდრეობითი ფორმების გამოვლენა უკანასკნელ ხანს გამარტივდა, რადგან გაჩნდა გენ RET-პროტოონკოგენის პირდაპირი მოლეკულური გენეტიკური ანალიზის ჩატარების შესაძლებლობა.

09 თებერვალი 2017
ბევრი ფიქრობს, რომ ადამიანები, რომლებიც ხშირად იღებენ სელფს, ნარცისიზმით არიან შეპყრობილები. თუმცა, ტეხასის უნივერსიტეტის მეცნიერების მიერ ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ეს ყოველთვის ასე არ არის. ამ ადამიანებს სხვა მოტივიც შეიძლება ამოძრავებდეთ.
28 დეკემბერი 2016
სტენფორდის უნივერსიტეტის გენეტიკოსები აცხადებენ, რომ უახლოეს პერიოდში ბავშვის ჩასახვისათვის კაცობრიობას სექსი აღარ დასჭირდება. მეტიც, პოტენციურ მშობლებს ბავშვების შერჩევა არა მხოლოდ სქესის, არამედ სხვა ნიშნების მიხედვითაც შეეძლებათ.
ადამიანის ტვინი მიდრეკილია სწრაფი დასკვნების გაკეთებისკენ, მაშინაც კი, თუ ეს უსაფუძვლო ნეგატიურ შეფასებას ნიშნავს. სპეციალისტებმა გაარკვიეს, რომ როდესაც ადამიანს აძლევენ ადამიანების მითიურ ჯგუფზე ნეგატიურ ინფორმაციას
საშინაო საქმეები სპორტდარბაზში ვარჯიშის შემცვლელია. სპეციალისტებმა დათვალეს რამდენი კალორიის დაწვაა შესაძლებელი ჩვეული საშინაო საქმიანობის დროს. ასე მაგალითად, საწოლის გასწორებისას ადამიანი წვავს 70 კალორიას, რაც ერთი ორცხობილას ეკვივალენტია.
ეჭვიანობა აქვეითებს ყურადღებას, ხელს უშლის მნიშვნელოვან საკითხებზე ყურადღების კონცენტრირებას. გარდა ამისა, ეჭვიანობის გრძნობა იწვევს სტრესის, შფოთისა და დეპრესიის სიმპტომების გამოვლენას