სეკელის სინდრომი - ჯუჯობა ჩიტისებური სახით
გენეტიკოსთა ყურადღებას მემკვიდრეობითად განპირობებული ნანიზმი და მისი გამომწვევი გენთა მუტაციები იპყრობს. ასეთი ჯუჯობის ერთ-ერთი უიშვიათესი ფორმაა სეკელის სინდრომი. სეკელის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშან-თვისებების, მისი წარმომშობი გენური მუტაციებისა და ამ დაავადების დამემკვიდრების თავისებურებათა შესახებ გვესაუბრება ბავშვთა ინფექციური კლინიკის რეანიმაციული განყოფილების ექიმი თინათინ ქორიძე.
- ქალბატონო თინათინ, რა სიხშირით გვხვდება სეკელის სინდრომი და რომელი დამახასიათებელი ნიშან-თვისებებით შეგვიძლია გავარჩიოთ იგი ჯუჯობის სხვა ფორმებისაგან?
- სეკელის სინდრომი 10 000-დან ერთ ახალშობილს აღენიშნება. მსოფლიოს სამეცნიერო ლიტერატურაში მისი მხოლოდ ასამდე შემთხვევაა აღწერილი. სინდრომს სახელი ეწოდა იმ პედიატრის პატივსაცემად, რომელმაც დაწვრილებით აღწერა ეს დაავადება საკუთარ დაკვირვებასა და იმ დროისთვის სამეცნიერო ლიტერატურაში აღწერილ შემთხვევებზე დაყრდნობით. ჰელმუტ სეკელი გერმანელი პედიატრი იყო. მან 1936 წელს დატოვა გერმანია და გადასახლდა აშშ-ში, სადაც, როგორც ანთროპოლოგმა, მოღვაწეობა ჩიკაგოს უნივერსიტეტში განაგრძო. მან აღწერა ნანიზმის მქონე ორი პაციენტი, რომლებსაც ჯუჯობასთან ერთად სხვა მკვეთრად დამახასიათებელი ნიშნებიც ჰქონდათ: ზრდის შეჩერება ჯერ კიდევ მუცლადყოფნის პერიოდში, დაბადებისას მცირე წონა, პატარა თავი პატარა თავის ტვინით, დიდი თვალები, წაგრძელებული და ნისკარტისებრი ცხვირი, ვიწრო სახე, შეწეული პატარა ნიკაპი და ქვედა ყბა, ქვევით განლაგებული ყურები, კბილების ჰიპოპლაზია და სხვა. ყველა ეს გარეგნული ნიშანი პაციენტს ფრინველის მსგავს შესახედაობას აძლევდა, ამიტომ სეკელმა დაავადებას უწოდა „ჯუჯობა ჩიტისებრი სახით". სეკელმა შეიმუშავა აგრეთვე ჯუჯობის ამ ფორმის სადიაგნოზო კრიტერიუმები, რომლებიც დროთა განმავლობაში დაიხვეწა და შეივსო: გარდა ზრდის შეჩერებისა, ამ დაავადებას ახასიათებს მენჯის, ხელისა და ფეხის ძვლების განვითარების ანომალიები, მუდმივად მოხრილი მე-5 თითი, კიფოზი, ბრტყელტერფიანობა, ფეხმრუდობა, ჰიპერტელორიზმი (მანძილის გაზრდა ორ წყვილ ორგანოს შორის), შესაძლოა თან ახლდეს გულ-სისხლძარღვთა, სისხლმბადი, ენდოკრინული და ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები. პაციენტები დიდხანს ცოცხლობენ, მაგრამ აქვთ ფსიქიკური და ფიზიკური ნაკლი. მათ ნახევარზე მეტს ინტელექტის კოეფიციენტი 50-ზე დაბალი აქვს. სეკელის სინდრომით დაავადებული ერთ-ერთი გოგონას, კეროლაინ კრეჩემის, ჩონჩხი და პორტრეტი დაცულია ქირურგთა სამეფო კოლეჯის მუზეუმში, ლონდონში.
კეროლაინი 1815 წელს სიცილიაში დაიბადა. ჩანაწერები გვამცნობს, რომ ის დაბადებისას მხოლოდ 450 გრამს იწონიდა, ხოლო სიგრძით 20 სმ იყო. მას ჰყავდა ნორმალური სიმაღლის 4 და-ძმა, თავად კი მხოლოდ 49,5 სმ-მდე გაიზარდა. მოგვიანებით გოგონა ინგლისში ჩაიყვანეს, სადაც ის და მისი ოჯახი ატრაქციონებში მონაწილეობით ირჩენდნენ თავს. სცენაზე მას "სიცილიელ ფერიად~ იცნობდნენ. კეროლაინ კრეჩემით ძალიან იყო დაინტერესებული მაშინდელი სამედიცინო საზოგადოება. გამოჩენილმა ქირურგმა სერ ევერარდმა ჯუჯა გოგონა მეფე გეორგ IV-საც კი წარუდგინა. გოგონა ადრე გარდაიცვალა. გარდაცვალების მიზეზად ტუბერკულოზი დასახელდა. როგორც ჩანაწერებშია აღნიშნული, მაშინ ის 9 წლისა იყო, თუმცა დღეს მეცნიერებს ეჭვი შეაქვთ ამ ცნობის სისწორეში და გოგონას გარდაცვალებას უფრო ადრინდელ ასაკში ვარაუდობენ. კეროლაინის გარდაცვალების შემდეგ ექიმებმა მიიღეს ნებართვა, მისი ჩონჩხი გამოეკვლიათ და მერე სამედიცინო კოლეჯის მუზეუმისთვის გადაეცათ. ასე აღმოჩნდა გოგონას ჩონჩხი მუზეუმში, სადაც იგი დღემდე ინახება, მსურველებს კი მისი ნახვა ინტერნეტითაც შეუძლიათ. აქვე შეგიძლიათ ნახოთ მისი პორტრეტიც, რომელიც მისი გარდაცვალებიდან ორი წლის შემდეგ დახატეს. გოგონას პროფილს თუ შევხედავთ, დავრწმუნდებით, რომ იგი ზუსტად შეესაბამება სეკელის სინდრომის აღწერილობას.
- ქალბატონო თინათინ, შესაძლებელია თუ არა მუცლადყოფნის პერიოდში სეკელის სინდრომის დიაგნოსტიკა?
- ზრდის შეჩერების დიაგნოსტირება ორსულობის მეორე ტრიმესტრიდან არის შესაძლებელი. სეკელის სინდრომის არსებობა შეიძლება ვიეჭვოთ, თუ ნაყოფმა ზრდა შეწყვიტა და მიკროცეფალია განუვითარდა. ექიმი უნდა დააკვირდეს თავის ქალას და სახის ანატომიურ აგებულებას. ოჯახში, სადაც დაიბადა სეკელის სინდრომის მქონე ბავშვი, ამავე სინდრომით მეორე ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ია.
- როგორ მემკვიდრეობს დაავადება?
- დაავადება კლინიკურადაც და გენეტიკურადაც ჰეტეროგენულია, მაგრამ ყველა ფორმა მემკვიდრეობს აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრების ტიპით, ეს კი იმას ნიშნავს, რომ დაავადებული ბავშვი უჩნდებათ ჯანმრთელ, მაგრამ ამ გენის მატარებელ მშობლებს. რეცესიული გენი ბუნებით სუსტია, მას დომინანტური გენი ჩაგრავს და გამოვლენის საშუალებას არ აძლევს, მაგრამ საკმარისია, ის შეხვდეს ასეთივე რეცესიულ - სუსტ - გენს, რომ მაშინვე გამოავლენს თავს. დაავადება ვლინდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელია დაზიანებული გენის მატარებელი და ეს ორი რეცესიული გენი ხვდება ერთმანეთს. დაზიანებული გენის (გენეტიკოსები ასეთ გენს პატარა ლათინური ასოებით აღნიშნავენ) მატარებელი მშობლები თვითონ თუ ჯანმრთელები არიან, მათი შთამომავლობის 25%-ს არ ექნება დაზიანებული გენი, 50% იმემკვიდრევებს დაზიანებულ გენს (ანუ თვითონაც მატარებელი იქნება) და გადასცემს მას შთამომავლობას, ხოლო 25% იქნება დაავადებული.
- აღრიცხულია თუ არა ამ სინდრომის შემთხვევები საქართველოში?
- რამდენიმე თვის წინ კლინიკაში მოიყვანეს ათი თვის ჩვილი ნაწლავური ინფექციით, პირღებინებითა და დიარეით. ის რამდენიმე დღეში მომჯობინდა და გაეწერა, მაგრამ ჩვენი ყურადღება მიიქცია ბავშვის ანამნეზმა და მისმა გარეგნობამ. დედამ თქვა, რომ ორსულობა ნორმალური ჰქონდა, ბავშვიც დროული დაიბადა, მაგრამ მეშვიდე თვეს ულტრაბგერითმა გამოკვლევამ ნაყოფის ზრდის შეჩერება აჩვენა. ბავშვი 1 700 გრამი დაიბადა, ხოლო 10 თვისა მხოლოდ 3 500 გრამს იწონიდა. გარეგნული ნიშნები შეესაბამებოდა სეკელის სინდრომს: ჰქონდა პატარა თავი, ღრმად ჩამსხდარი თვალები, ნისკარტისებრი, გრძელი ცხვირი, პატარა ნიკაპი. ლაბორატორიულ და პარაკლინიკურ გამოკვლევებს ორგანოთა სისტემების განვითარების არავითარი ანომალია არ გამოუვლენია. პაციენტმა გაიარა გენეტიკოსის კონსულტაციაც.
- არის თუ არა დადგენილი სეკელის სინდრომის გამომწვევ გენთა ადგილსამყოფელი ჩვენს გენომში?
- განასხვავებენ სეკელის სინდრომის რამდენიმე ფორმას, იმისდა მიხედვით, სად, რომელ ქრომოსომაშია დაფიქსირებული მუტაცია. SCKL-1 მე-3 ქრომოსომაშია ლოკალიზებული, SCKL-2 - მე-18-ში, SCKL-3 - მე-14-ში, SCKL-4 კი მე-13 ქრომოსომაში. მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევები დღესაც გრძელდება.