რას მოგვითხრობენ ქრომოსომები
ადამიანის ქრომოსომებს პირველად მეცნიერი ფლემინგი დააკვირდა. მის მიერ გაკეთებული ქრომოსომების პირველი ჩანახატები 1882 წელს გამოქვეყნდა მისსავე სტატიასთან ერთად. ქრომოსომების რაოდენობა კი მხოლოდ 1956 წელს დაადგინეს. სწორედ ეს წელი ითვლება ადამიანის ციტოგენეტიკის - ადამიანის ქრომოსომათა შემსწავლელი დარგის - დაბადების წლად. ამ წელს მეცნიერებმა თიომ და ლევენმა მიკროსკოპიული კვლევისთვის ქრომოსომული პრეპარატის მომზადების უკვე არსებულ მეთოდებს უჯრედთა ჰიპოტონური დამუშავება დაამატეს, რამაც მათ საშუალება მისცა, ქრომოსომები ერთმანეთისგან გაეცალკევებინათ და ზუსტად დაეთვალათ. ამ მეთოდმა ციტოგენეტიკაში რევოლუცია მოახდინა, დასაბამი მისცა უამრავ კვლევას და განსაზღვრა ამ დარგის ადგილი მედიცინაში. 1960-იანი წლებიდან ციტოგენეტიკის განვითარების ახალი ეტაპი დაიწყო. ადამიანის ქრომოსომათა ზუსტი რიცხვის დადგენის შემდეგ მკვლევრებმა ფენოტიპურ-გენოტიპური კორელაციის დადგენას მიჰყვეს ხელი და უკვე კვლევების საწყის ეტაპზე გაკეთდა პირველი დასკვნები იმის შესახებ, რომ ადამიანის ზოგიერთი დაავადება ქრომოსომათა რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილებებით არის გამოწვეული. მაგალითად, 1959 წელს დაადგინეს, რომ დაუნის სინდრომის მიზეზი 21-ე ქრომოსომის ტრისომიაა, ხოლო სასქესო ქრომოსომათა რაოდენობრივი ანომალიები ტერნერისა და კლაინფელტერის სინდრომებს იწვევს. გაირკვა ისიც, რომ ჩვეული აბორტების უმრავლესობის მიზეზი ქრომოსომათა რაოდენობრივი ცვლილებებია. 1960 წელს აღმოაჩინეს "ფილადელფიური" ქრომოსომა - ქრონიკული მიელოიდური ლეიკოზის მიზეზი; 13 წლის შემდეგ, მოლეკულური ანალიზის მეშვეობით, ცხადი გახდა, რომ ეს ანომალია მე-9 და 22-ე ქრომოსომათა ტრანსლოკაციის შედეგი იყო, ხოლო 1985 წელს გაირკვა ისიც, რომ ამ ორი ქრომოსომის შეერთების ადგილას იქმნება ჰიბრიდული გენი, რომლის აქტივაციის დროს წარმოშობილი ნივთიერებაა სწორედ ამ დაავადების განვითარების მიზეზი. ამ აღმოჩენამ კაცობრიობას საშუალება მისცა, შეექმნა მედიკამენტი, რომელიც აფერხებს ჰიბრიდული გენის მიერ პროდუცირებული ცილის ფუნქციას და წარმატებით გამოეყენებინათ ამ დაავადების სამკურნალოდ. 1963 წელს "კატის კნავილის" სინდრომის მიზეზს მიაგნეს - აღმოჩნდა, რომ გონებრივ ჩამორჩენილობას, ახალშობილობისას კატის კნავილის მსგავს ტირილს და სხვა სიმპტომებს განაპირობებდა მე-5 ქრომოსომის მცირე უბნის დაკარგვა ანუ დელეცია. ციტოგენეტიკის განვითარების მომდევნო რევოლუციური ნაბიჯი იყო ქრომოსომათა კვლევისთვის სპეციფიკური ფლუორესცენტული საღებავების გამოყენება. ამ მეთოდმა საშუალება მისცა მეცნიერებს, სპეციალური დნმ-ზონდებისა და ფლუორესცენტული მიკროსკოპის მეშვეობით პირდაპირ ქრომოსომებზე ენახათ დნმ-ს თანამიმდევრობათა ლოკალიზაცია და ამით გაეადვილებინათ ქრომოსომათა ისეთი მიკროანომალიების აღმოჩენა, რომლებიც ჩვეულებრივ მიკროსკოპში ქრომოსომათა ტრადიციული შეღებვის მეთოდებით არ ჩანს. ამგვარად მოხერხდა იდენტიფიცირება დღემდე უცნობი ქრომოსომული ანომალიებისა, რომლებიც საფუძვლად უდევს სიმსივნის სხვადასხვა ფორმას, სიყრუეს, გულის დაავადებებს, სიბრმავეს, ეპილეფსიას... ქრომოსომათა შეღებვის ფლუორესცენტული მეთოდი განუწყვეტლივ იხვეწება. კლინიკური ციტოგენეტიკის ლაბორატორიებში მას დიაგნოსტიკისა და კვლევისთვის იყენებენ. შექმნილია დნმ-ზონდების ნაკრებები სხვადასხვა დაავადების დასადგენად. უკანასკნელი ათწლეულის განმავლობაში ადამიანმა ბევრი რამ გაიგო გენომისა და გენების შესახებ. გენომს შეუძლია, საინტერესო ამბებს მოგვიყვეს ჩვენს წინაპრებზე, დაავადებათა წარმოშობაზე, სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე... გენთა მუშაობის შედეგია ჩვენი გარეგნობა. ადამიანის ყველა ფიზიკური მახასიათებელი ვითარდება იმ გენთა კარნახით, რომლებიც ჩვენი მშობლებისგან გადმოგვეცა. ამ მახასიათებლებს, გამოვლენის თავისებურებათა მიხედვით, გენეტიკოსები დომინანტურ და რეცესიულ მახასიათებლებად აჯგუფებენ. თუ ადამიანს გენომში ორივე აქვს, ფიზიკურ მახასიათებლად დომინანტური ნიშანი ვლინდება, მაგრამ ხდება ისეც, რომ გენები "თანამშრომლობენ" და ფიზიკურ თვისებებზე ორივე ახდენს გავლენას. გარდა ამისა, უკვე დადასტურებულია, რომ ერთი ფიზიკური მახასიათებლის ჩამოსაყალიბებლად ხშირად ერთი გენის მუშაობა არ არის საკმარისი - ორის და მეტისაა საჭირო. გენეტიკური დარღვევები და მემკვიდრეობითი დაავადებები დნმ-ს ნეგატიური ცვლილებების - მუტაციების შედეგია. გენეტიკური მუტაციები იწვევს დაუნის სინდრომს, კისტოზურ ფიბროზს, სიმსივნის ზოგიერთ ფორმას... მრავალი გენეტიკური დაავადების წარმოშობის მექანიზმი კი ჯერჯერობით დაუდგენელია. გენეტიკური გენეალოგია წინაპართა დნმ-ს შესწავლაა. იგი ე.წ. მარკერების საშუალებით იკვლევს, როგორ იცვლებოდა ადამიანის დნმ ასეულობით და ათასეულობით წლის განმავლობაში. ჩვენ შეგვიძლია თვალი ვადევნოთ წინაპართა დნმ-ს ცვლილებებს გენეალოგიის დედისეული და მამისეული ხაზებით. დედისეული ხაზისთვის თვალყურის დევნება შესაძლებელია მიტოქონდრიული დნმ-ს საშუალებით. მიტოქონდრია უჯრედის ორგანოიდია, რომელიც უჯრედს ენერგიით ამარაგებს. მასში მოთავსებული დნმ, მიტოქონდრიული დნმ, შვილს - როგორც გოგონას, ისე ვაჟს - მხოლოდ დედისგან გადაეცემა, მაშინ როდესაც Y ქრომოსომის დნმ გადაეცემა მამისგან მხოლოდ ვაჟს. ამის კვალობაზე, ჩვენ შეგვიძლია თვალყური ვადევნოთ მამისეულ ხაზს მრავალი თაობის განმავლობაში. ადამიანისა და სხვა ორგანიზმების გენომის გაშიფვრის შემდეგ მრავალრიცხოვანი გამოკვლევებით მოხერხდა იმის დადგენა, რომ ჩვენი სახეობა გენეტიკურად დაკავშირებულია სხვა პრიმატებთან, მათ შორის - შიმპანზესთან. ადამიანს 23 წყვილი ქრომოსომა აქვს, შიმპანზეს კი 24. ამდენივე ქრომოსომა აქვთ გორილას და ორანგუტანგს. როგორც ვხედავთ, ჩვენ ერთი ქრომოსომით ნაკლები ქრომოსომული ნაკრები გვაქვს. მიზეზი ის კი არ არის, რომ ევოლუციის პროცესში ერთი ქრომოსომა "დაიკარგა", არამედ ის, რომ მაიმუნის ორი ქრომოსომა გაერთიანდა (ეს ერთი ქრომოსომა დღეს ადამიანის გენომში ორ ქრომოსომად გვევლინება). ცნება "პერსონალიზებული მედიცინა" 21-ე საუკუნეში ყურს აღარ ეხამუშება. ფარმაკოგენეტიკას შეუძლია, მნიშვნელოვანი დახმარება გაგვიწიოს მკურნალობის სპეციალიზებული მეთოდების ძიებაში. იგი შეისწავლის, როგორ რეაგირებს ერთი ადამიანის გენომი სამკურნალო პრეპარატზე და შეიძლება თუ არა მედიკამენტის ადაპტირება კონკრეტული ადამიანის გენეტიკურ პროფილთან. გენური თერაპიის არსი კი ის არის, რომ "გამოასწოროს" გენეტიკური დარღვევა დაზიანებული გენის შეცვლის ან "შეკეთების" გზით. ჯერჯერობით ის ექსპერიმენტულ სფეროდ მიიჩნევა და მეცნიერული დავის საგნად რჩება. მას ფართოდ არ იყენებენ, რადგან ზოგიერთი პაციენტი ასეთი მკურნალობის შემდეგ დაიღუპა - მისმა იმუნურმა სისტემამ ბრძოლა გამოუცხადა თერაპიული მიზნით ორგანიზმში შეყვანილ გენებს. ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, რა თქმა უნდა, გარემო ფაქტორებზეც არის დამოკიდებული, მაგრამ უკანასკნელი წლების გამოკვლევები ცხადყოფს, რომ სიცოცხლის ხანგრძლივობას იმუნიტეტის განმსაზღვრელი გენებიც განაპირობებს. ციტოგენეტიკის თანამედროვე მეთოდების წყალობით დღეს უკვე შესაძლებელია ყველა ქრომოსომის იდენტიფიცირება, მათში მიკროდაზიანებების აღმოჩენა, იზოლირებული, ცალკეული ქრომოსომების მიღება მოლეკულური ანალიზისთვის, მისი კარტირებისა და მუტაციათა იდენტიფიცირებისთვის.