რუბრიკები
ოჯახის მკურნალი
კითხვა-პასუხი
ფარისებრი ჯირკვლის მემკვიდრეობითი სიმსივნეები
ფარისებრი ჯირკვლის მემკვიდრეობითი სიმსივნეები

ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნეთა ერთ-ერთი მემკვიდრეობითი ფორმაა. დადგენილია, რომ ამ სიმსივნის ასიდან 20-30 შემთხვევა მემკვიდრეობითია. მისი მიზეზი გენ RET-პროტოონკოგენში მომხდარი მუტაციაა.


ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ორგვარი სახით გვხვდება: როგორც დამოუკიდებელი დაავადება, რომელსაც ოჯახური ხასიათი აქვს და როგორც მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიის მეორე ტიპის სინდრომი. ემართებათ უმეტესად შუახნის და ხანდაზმულ, ჩვეულებრივ, 50 წელს გადაცილებულ ადამიანებს. დაავადების მემკვიდრეობითი ფორმების გამოვლენა უკანასკნელ ხანს გამარტივდა, რადგან გაჩნდა გენ RET-პროტოონკოგენის პირდაპირი მოლეკულური გენეტიკური ანალიზის ჩატარების შესაძლებლობა.

ადამიანის ქრომოსომებზე გენის ადგილმდებარეობის დადგენა 1987 წელს მოხერხდა - აღმოჩნდა, რომ იგი მე-10 ქრომოსომაზეა ლოკალიზებული, ფარისებრი ჯირკვლის მედულარულ ავთვისებიან სიმსივნესთან ამ გენის კავშირი კი 1993 წელს დაადგინეს და მას შემდეგ ეს მრავალმა ავტორმა დაადასტურა. ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნის პირველი ნიშანი ფარისებრ ჯირკვალში კვანძების გაჩენაა. თუ ამ სიმპტომთან ერთად დადგინდა კვანძების ლოკალიზაცია ფარისებრი ჯირკვლის ზედა მესამედში, სპონტანური ტკივილები, რომლებიც პალპაციისას ძლიერდება, შეგვიძლია, ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული ავთვისებიანი სიმსივნე ვივარაუდოთ. მეტასტაზები კისრის ლიმფურ კვანძებში პაციენტთა 50%-ს აღენიშნება და ეს სიმპტომიც შეიძლება ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნის ერთ-ერთ პირველ გამოვლინებად მივიჩნიოთ. მეტასტაზები უფრო შორეულ ორგანოებზე, მაგალითად, ღვიძლზე, ფილტვზე, ძვლებზე, პაციენტთა 20%-ს აღენიშნება. ამ შემთხვევაში ინფორმაციული სადიაგნოზო ტესტია ფარისებრი ჯირკვლის პუნქცია, რომელიც ქირურგიულ ჩარევამდე ტარდება. მაგრამ უფრო საიმედო დიაგნოსტიკურ ტესტად მიიჩნევა იმუნოჰისტოქიმიური კვლევა - სისხლის პლაზმაში კალციტონინის განსაზღვრა. კალციტონინის მაჩვენებელი პრაქტიკულად ყველა პაციენტს მომატებული აქვს. ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნე ფარისებრი ჯირკვლის ჩ უჯრედებისგან ვითარდება. საზოგადოდ, ფარისებრი ჯირკვლის სტრუქტურას ქმნის დამოუკიდებელი უჯრედული ჯგუფები, რომლებსაც სხვადასხვა მორფოლოგიური, ჰისტოლოგიური და ფუნქციური თავისებურებები ახასიათებს. ჩ უჯრედები იმ უჯრედთა ჯგუფია, რომლებიც უპირატესად კალციტონინს ასინთეზებენ. სიმსივნური უჯრედები ინარჩუნებენ კალციტონინის გამომუშავების უნარს, ამიტომ მისი ოდენობა პაციენტთა უმრავლესობის სისხლის პლაზმაში მრავალჯერ აღემატება ნორმას. ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნის ოჯახური ფორმის დროს გენ RET-პროტოონკოგენის მუტაციის ერთადერთ გამოვლინებას ფარისებრი ჯირკვლის სიმსივნე წარმოადგენს. ოჯახში, სადაც დადგინდება ამ გენის მუტაცია, ნათესავთა 50% არ არის პათოლოგიური გენის მატარებელი და მათთვის დაავადების განვითარების რისკი არ აღემატება საერთო პოპულაციურ რისკს. თუ ოჯახის რომელიმე წევრს არ დაუდგინდა გენის მუტაცია, განმეორებითი გენეტიკური კვლევა საჭირო აღარ არის, რადგან შეცდომის გამოსარიცხავად, როგორც წესი, ანალიზი ტარდება ორჯერ, სისხლის სხვადასხვა ნიმუშზე. დღეს გენეტიკური ტესტირება უტარდება 5-6 წელს გადაცილებულ ყველა პირს, ვინც კი რისკის ჯგუფში შედის. ასევე ორჯერ ტარდება გენეტიკური ანალიზი მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზიის მეორე ტიპის (მენ-2) სინდრომის დროს. ეს იმ დაავადებათა ჯგუფია, რომელთა დროსაც დასტურდება სიმსივნე ან ჰიპერპლაზია ორ ან მეტ ენდოკრინულ ჯირკვალში. არსებობს ამ სინდრომის ორი ფორმა - სიპლისა და გორლინისა. გარდა ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნისა, სიპლის სინდრომისთვის დამახასიათებელია ორმხრივი ფეოქრომოციტომა და ფარისებრახლო ჯირკვლის ჰიპერპლაზია და ადენომა, გორლინის სინდრომისთვის კი მრავლობითი ნეიროფიბრომა: ტუჩისა, პირის ღრუსი, ქუთუთოებისა, საჭმლის მომნელებელი ტრაქტისა და სხვა ორგანოებისა. ასეთ პაციენტებს

You must have Flash Player installed in order to see this player.
აქვთ მარფანის სინდრომის მსგავსი გარეგნობა. ფარისებრი ჯირკვლის მოდულარული სიმსივნის მემკვიდრეობითი ფორმების სკრინინგის პირველი ეტაპი გენ RET-პროტოონკოგენის მუტაციის დადგენაა. ამ მუტაციათა აღმოჩენა ადამიანის პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტებში ყველაზე საიმედო გზაა. იმ პირებისთვის, ვისაც გენის მუტაციას დაუდგენენ, და მათი ოჯახის წევრებისთვის არსებობს მართვის შემდეგი გზები: გენეტიკური ტესტირება ყოველწლიურად უნდა ჩაუტარდეს ოჯახის 6 წელს გადაცილებულ ყველა წევრს, რადგან ისინი რისკის ჯგუფში შედიან. სამწუხაროდ, ბავშვთა 50%-ს პათოლოგიური შედეგების აღმოჩენისას უკვე განვითარებული აქვს ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნის კერები. მათთვის მკურნალობის მეთოდს წარმოადგენს ტოტალური თირეოიდექტომია 10-13 წლის ასაკში. ასევე აუცილებელია პაციენტის პირველი რიგის ნათესავების გამოკვლევა მუტაციური გენის უსიმპტომო მატარებლების გამოსავლენად. როგორც ითქვა, ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნით დაავადებულებს სისხლის პლაზმაში კალციტონინის მაჩვენებელი აქვთ. კალციტონინის განსაზღვრის ტესტი ერთ-ერთი საიმედო სადიაგნოსტიკო ტესტია, ამიტომ გენეტიკური ტესტის ჩატარებამდე მიზანშეწონილია პენტაგასტრინის ტესტის ჩატარება კალციტონინის რაოდენობის განსასაზღვრავად. ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნე შეგვიძლია ვივარაუდოთ:

  • თუ კალციტონინის ოდენობა ტესტის ჩატარებამდეც მაღალია, ხოლო ტეს­ტის შემდეგ იმატებს 10-20-ჯერ;
  • თუ კალციტონინის რაოდენობა ტესტის ჩატარებამდე ნორმის ქვედა ზღვარზეა ან საერთოდ არ განისაზღვრება და ტესტის შემდეგ საგრძნობლად იზრდება, მაგრამ არ სცდება ნორმის ფარგლებს. ამ შემთხვევაში უნდა ვივარაუდოთ მედულარული სიმსივნის ადრეული სტადია ან ფარისებრი ჯირკვლის ჩ- უჯრედების ჰიპერპლაზია.

როგორც გენ RET-პროტოონკოგენის მუტაციის მქონე უსიმპტომო პაციენტებისთვის, ისე ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნით დაავადებულთათვისაც რეკომენდებულია ტოტალური თირეოიდექტომია. გენ RET-პროტოონკოგენის მუტაციის უსიმპტომო მატარებლებისთვის მას პროფილაქტიკური დანიშნულება აქვს, განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა ამ გენის მატარებლობას ბავშვებში, რადგან სიმსივნური მეტასტაზები მათ შესაძლოა ადრეული ასაკიდან განუვითარდეთ. პროტოონკოგენი ჩვეულებრივი გენია, რომელიც მუტაციის გამო შესაძლოა ონკოგენად გარდაიქმნას. მრავალი პროტოონკოგენი ასინთეზებს ცილებს, რომლებიც უჯრედთა გამრავლებასა და დიფერენცირებას არეგულირებს, ონკოგენი კი გენია, რომლის პროდუქტმა შესაძლოა ავთვისებიანი სიმსივნე გამოიწვიოს. მუტაციები, რომლებიც იწვევს ონკოგენთა აქტივაციას, ზრდის უჯრედის სიმსივნურად გარდაქმნის რისკს. RET-პროტოონკოგენი იდენტიფიცირებული და კლონირებულია 1987 წლიდან. იგი 21 ეგზონისგან შედგება და თიროზინკინაზის ანუ სტრუქტურული რეცეპტორის ცილას ასინთეზებს. ეს არის უჯრედის მემბრანასთან ასოცირებული რეცეპტორი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის დაყოფას. როგორც ცნობილია, უჯრედის „გრძნობათა ორგანოების“ როლს მის ზედაპირზე განლაგებული რეცეპტორები ასრულებს. გარეგანი ფაქტორებისა და მემბრანული რეცეპტორების სპეციფიკური ურთიერთქმედება დასაბამს აძლევს სიგნალთა გადაცემის პროცესს: იმპულსი, რომელიც უჯრედულ მემბრანაზე წარმოიქმნება, ძლიერდება და გადაეცემა უჯრედის შიგნით, სპეციალური სასიგნალო გზით. ზოგიერთი სიგნალი მიემართება უჯრედის ბირთვისკენ და განსაზღვრული გენების გაქტიურებას ან დათრგუნვას იწვევს. უჯრედის პასუხი ამ სასიგნალო სტიმულზე სხვადასხვაგვარია: უჯრედის დაყოფა ან, პირიქით, მისი დაყოფის შეჩერება, უჯრედთა დიფერენცირება, ჰორმონთა სეკრეცია და სხვ. სწორედ ამ მონაცემებზე დაყრდნობით შეიქმნა ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნის სამკურნალო ახალი პრეპარატი, რომელიც აშშ-ში დარეგისტრირდა. ეს პრეპარატი სიმსივნის განვითარებაზე პასუხისმგებელი ცილის ინჰიბიტორია. მის გამოცდაში მონაწილეობდა 330 პაციენტი ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული სიმსივნის პროგრესირებადი მეტასტაზური ფორმით. პრეპარატის მიღებამ პაციენტთა სიცოცხლისუნარიანობა 11 თვემდე გაზარდა. ამასთან, პაციენტთა 27%-ს მკურნალობის დაწყებიდან 15 თვის თავზე სიმსივნის შემცირება დაუდასტურდა. კლინიკური ონკოგენეტიკა თანამედროვე მედიცინის ახალი, სწრაფად განვითარებადი დარგია, რომელიც წარმატებით მკურნალობს ზოგიერთ ავთვისებიან სიმსივნეს და ამაში მას დაავადების გამომწვევი მოლეკულურ-გენეტიკური მიზეზების დადგენა ეხმარება.


 

კომენტარი არ გაკეთებულა
კომენტარი
კომენტარი, რომელიც შეიცავს უხამსობას, დისკრედიტაციას, შეურაცხყოფას, ძალადობისკენ მოწოდებას,სიძულვილის ენას, კომერციული ხასიათის რეკლამას, წაიშლება საიტის ადმინისტრაციის მიერ.
"ოჯახის მკურნალი" ახალ ინოვაციურ პროდუქტს სთავაზობს მომხმარებელს. ვებგვერდზე www.mkurnali.ge კითხვა-პასუხის უფასო სერვისი წლებია არსებობს. მასზე სტაბილურად მზარდი მოთხოვნიდან გამომდინარე მომსახურების დახვეწა და განვითარება გადაწყდა.
შაქრის გადაჭარებეული მოხმარება თანამედროვე კვების რეჟიმის ერთ-ერთი ძირითადი პრობლემაა. ტკბილი საკვების სიყვარული აჩქარებს დაბერების პროცესს,
ალბათ, ბევრს აინტერესებს - რა ხდება ორგანიზმში შიმშილობისას, მაშინ, როდესაც ორგანიზმში არ ხვდება არავითარი საკვები, არც ცილები, არც ცხიმები, არც ნახშირწყლები. მეტიც, ე.წ. მშრალი შიმშილობისას ორგანიზმი წყლის მიღებასაც კი მოკლებულია. ეს ნიშნავს იმას, რომ ორგანიზმმა გარკვეული პერიოდის განმავლობაში (რადგან, საბედნიეროდ, სამკურნალო შიმშილობა გარკვეული ვადით გრძელდება) შინაგანი მოთხოვნილებები საკუთარი სარეზერვო ენერგეტიკული წყაროებიდან უნდა დაიკმაყოფილოს, რადგან მათ სხვა წყაროებით ვერ მიიღებს.

ამ კატეგორიის სხვა სტატიები
ყველა ადამიანს დნმ-ში "ჩაწერილი" აქვს "მეექვსე გრძნობა". ეს არის სივრცეში სხეულის მდგომარეობის განსაზღვრა.

ადამიანის დაბერების მოლეკულურ-გენეტიკური საფუძვლების შესასწავლად ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ამოცანაა იმ სინდრომთა კვლევა, რომლებიც ნაადრევ დაბერებას იწვევს. ორგანიზმის ამ პათოლოგიურ მდგომარეობას პროგერიას უწოდებენ. დაავადება ორგანიზმს 8-10-ჯერ სწრაფად აბერებს. ამ დროს ადამიანი წელიწადში 10-15 წლით ბერდება.


პროგერია ერთ-ერთი უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა. მთელ მსოფლიოში ახლა ასამდე “პატარა მოხუცი” ცხოვრობს. პროგერია მოიცავს რამდენიმე სინდრომს, მათ შორის:


თმა ჩვენი გარეგნობის ნაწილია. იგი დამცველობით ფუნქციას ასრულებს: ერთი მხრივ, მას აქვს დაბალი თბოგამტარობა და ამით იცავს ჩვენს ორგანიზმს სითბოს დაკარგვისგან, მეორე მხრივ კი მოქმედებს როგორც დამცავი ბარიერი: წარბები და წამწამები იცავენ თვალებს მტვრისა და შუბლიდან ჩამონადენი ოფლისაგან, თმოვანი საფარველი ცხვირის ნესტოებში წინ ეღობება ჰაერთან ერთად შესუნთქულ მტვრისა და სხვა ნაწილაკებს და ხელს უშლის მათ სხეულში მოხვედრას.

უკანასკნელ ათწლეულში შეიცვალა წარმოდგენა მრავალი შინაგანი დაავადების, მათ შორის - კუჭის წყლულის, განვითარებაში გენეტიკური ფაქტორების როლის შესახებ. არცთუ დიდი ხნის წინ ამ დაავადების განვითარების თავისებურებებსა და გენეტიკურ ფაქტორებთან მის კავშირზე ინფორმაციას აგროვებდნენ და დასკვნები გამოჰქონდათ პაციენტებზე უშუალო დაკვირვებით და მათი ახლობლების მიერ მოწოდებულ ანამნეზურ მონაცემებზე დაყრდნობით, რომლებიც ყოველთვის საიმედო და ზუსტი არც იყო.

ადამიანის საცხოვრებელი გარემო ასიათასობით წლის განმავლობაში განუწყვეტლივ იცვლებოდა. გარემოს ცვლილებებს ადამიანი მუდმივად ეგუებოდა როგორც ბიოლოგიური სახეობა და თანდათან იცვლებოდა მისი გენოტიპიც: სხვადასხვა პირობებში ადამიანის პოპულაციაში ინახებოდა გენთა საჭირო კომბინაციები, ხოლო უსარგებლო იცხრილებოდა.

ცხოველთა სამყაროში მდედრები დიდხანს ინარჩუნებენ ფერტილობას და ხანდაზმულ ასაკშიც კი შეუძლიათ შთამომავლობის მოცემა. ადამიანის მსგავსი მაიმუნების მდედრობითი სქესის ინდივიდები ფერტილური პერიოდის დასრულების შემდეგ მალევე ბერდებიან და იღუპებიან, მაშინ როდესაც ქალები შედარებით ადრე კარგავენ ფერტილობას, მაგრამ კიდევ დიდხანს ცოცხლობენ. სხვაგვარად რომ ვთქვათ, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა საგრძნობლად აღემატება რეპროდუქციულ პერიოდს.


08 აგვისტო 2016
· ოჯახის ყველა წევრს უნდა ჰქონდეს საკუთარი პირსახოცი და საწოლი;
26 სექტემბერი 2016
ელექტრონულ ფოსტაზე დამოკიდებულება ზრდის სტრესის დონეს, რამაც შეიძლება სხვადასხვა დაავადება გამოიწვიოს.
ქალის ტირილი არავის უკვირს, კაცის თვალზე კი ცრემლს იშვიათად შენიშნავთ. მშრალი, მაგრამ სასტიკი სტატისტიკით, მამაკაცები დიდხანს ვერ ცოცხლობენ. მიზეზი შესაძლოა ისიც იყოს, რომ მათ ტირილის მორალური უფლება არ აქვთ, დარდსა და სევდას გარეგანი გამოვლინების საშუალება არ ეძლევა.

თუმცა მამაკაცებიც ტირიან, მაგრამ გაცილებით იშვიათად და ახლობელთაგან ფარულადაც კი.

ნათხემშიდა სისხლჩაქცევები

ნათხემში სისხლჩაქცევების მიზეზი ვადაზე დაბადებულ ბავშვებში მასიური სუპრატენტორიალური პარკუჭშიდა ჩაქცევაა, დღენაკლულ ბავშვებში კი - გერმინული მატრიქსის ჰემორაგია (სისხლჩაქცევა). ყოველივეს კი იწვევს სამშობიარო ტრავმისა და ასფიქსიის თანხვედრა.

ნათხემში სისხლჩაქცევების კლინიკა სწრაფად პროგრესირებს. ქალას უკანა ფოსოს სუბდურალური სისხლჩაქცევის მსგავსად ამ დროსაც სწრაფად ძლიერდება სუნთქვითი დარღვევები, ქვეითდება ჰემატოკრიტი და ჩქარდება ლეტალური გამოსავალი (ბავშვი იღუპება).

ეს ნივთიერებები საკვებს არც აგემრიელებს და არც სასარგებლოა, სამაგიეროდ, საგრძნობლად აიაფებს მის წარმოებას.