რა დაავადებაა პორფირია
და შეიძლება მუცლის ტკივილის მიზეზიც გახდეს.
პორფირია ჩვეულებრივ თანდაყოლილი დაავადებაა, რაც ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებს ანომალიური გენებით გადაეცემათ. პორფირიით დაავადებული ადამიანის ორგანიზმში შეფერხებულია პორფირინისა და მისი წინამორბედების გარდაქმნა ჰემად – ნივთიერებად, რომელიც სისხლს წითელ შეფერილობას აძლევს. ჰემი წითელი პიგმენტია, რომელიც რკინისა და პროტოპორფირინისაგან შედგება. ადამიანის სხეულში ჰემის სინთეზი ძვლის ტვინსა და ღვიძლში ხდება. ძვლის ტვინი არის რბილი, ღრუბლისებრი ქსოვილი, რომელიც ლულოვან ძვლებშია მოთავსებული. სწორედ ძვლის ტვინში წარმოიქმნებიან ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც დასაბამს აძლევენ ადამიანის სისხლის უჯრედებს – ერითროციტებს, ლეიკოციტებს, თრომბოციტებს.
ორგანიზმში მიმდინარე რეაქციებს, რომელთა შედეგადაც ჰემა წარმოიქმნება, ჰემის ბიოსინთეზის გზას უწოდებენ. აღნიშნული პროცესის საფეხურებს სხვადასხვა ფერმენტი არეგულირებს. პორფირიისას რომელიმე მათგანის შემცველობა დაქვეითებულია ანუ პაციენტს ფერმენტის დეფიციტი აქვს. შედეგად ორგანიზმში გროვდება პორფირინები და ჰემის პორფირინული წინამორბედები ანუ პრეკურსორები, რაც სხვადასხვა კლინიკურ სიმპტომს იწვევს.
პორფირიის ტიპები
განასხვავებენ პორფირიის რვა ტიპს. თითოეული ჰემის ბიოსინთეზში მონაწილე გარკვეული ფერმენტის დეფიციტთანაა დაკავშირებული. მიუხედავად ასეთი ბიოქიმიური მრავალფეროვნებისა, კლინიკურ სიმპტომებზე დაყრდნობით მოსახერხებელია პორფირიის მწვავე და კანის ფორმების გამოყოფა.
- მწვავე პორფირია აზიანებს ნერვულ სისტემას. მისი სიმპტომები სწრაფად ვითარდება და ხანმოკლე დროით გრძელდება;
- კანის პორფირია კანს აზიანებს.
კანის მხრივ სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს მწვავე პორფირიის ორი ფორმის – თანდაყოლილი კოპროპორფირიისას და ვარიეგატული პორფირიისას.
გარდა ამისა, ექსპერტები განასხვავებენ ერითროპოეტურ და ჰეპატურ (ღვიძლისმიერ) პორფირიას.
- ერითროპოეტური პორფირიისას პორფირინის ჭარბი პროდუქცია ძირითადად ძვლის ტვინში ხდება;
- ღვიძლისმიერი ანუ ჰეპატური პორფირიისას პორფირინი და მისი წინამორბედები ძირითადად ღვიძლში წარმოიქმნება.
რამდენად ხშირია პორფირია
პორფირიის ზუსტი გავრცელება უცნობია, დაუდგენელია ასევე მისი სიხშირე დედამიწის სხვადასხვა ადგილას. მაგალითად, პორფირიის სახე – კანის გვიანი პორფირია (პორპჰყრია ცუტანეა ტარდა), საკმაოდ ხშირია შეერთებულ შტატებში, ვარიეგატული ფორმა კი სამხრეთ ამერიკაში.
პორფირიის სიმპტომები
ზოგ შემთხვევაში პაციენტებს აქვთ ლატენტური პორფირია ანუ დაავადების ფარული ფორმა. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს აქვს პორფირიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია, თუმცა არ ვლინდება მისთვის დამახასიათებელი კლინიკური სიმპტომები.
კანის პორფირიის სიმპტომებია:
- მომატებული მგრძნობელობა მზის სხივების მიმართ;
- მზის სხივების ზემოქმედების ადგილზე კანზე ბუშტების წარმოქმნა;
- ამავე არეებში კანის შეშუპება და ქავილი.
მწვავე პორფირიის სიმპტომებია:
- მუცლის ტკივილი;
- გულმკერდის, ქვედა კიდურების, ზურგის ტკივილი;
- გულისრევა და ღებინება;
- შეკრულობა;
- შარდის შეკავება – პაციენტს უჭირს შარდის ბუშტის სრული დაცლა;
- ცნობიერების დაბინდვა;
- ჰალუცინაციები;
- გულყრა, კუნთების სისუსტე.
მწვავე პორფირიის სიმპტომები შეიძლება საათებისა და დღეების განმავლობაში აღმოცენდეს და დღეები და კვირები გაგრძელდეს. აღნიშნულისაგან განსხვავებით, კანის პორფირიის სიმპტომები უფრო ხანგრძლივია.
რა იწვევს პორფირიას
პორფირიათა უდიდესი ნაწილი თანდაყოლილია და დაკავშირებულია პორფირინის ცვლაში მონაწილე ფერმენტების სინთეზის განმაპირობებელ ანომალიურ, მუტაციურ გენთან, რომელსაც პაციენტი ერთ-ერთი მშობლისგან იღებს. პორფირიის ზოგიერთი ფორმა, მაგალითად, თანდაყოლილი ერითროპოეტური პორფირია, ჰეპატოერითროპოეტური პორფირია და ერითროპოეტური პროტოპორფირია, მაშინ ვითარდება, როცა ადამიანი ანომალიურ გენებს ორივე მშობლისგან იღებს. დაავადებული ადამიანისაგან ანომალიური გენის ან გენების გადაცემაც პორფირიის ტიპზეა დამოკიდებული.
კანის გვიანი პორფირია (პორპჰყრია ცუტანეა ტარდა) კი ჩვეულებრივ შეძენილი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ პორფირინების ცვლაში მონაწილე ენზიმების დეფიციტი დაკავშირებულია არა გენეტიკურ, არამედ სხვა ფაქტორებთან. პორფირიის ამ ტიპის განმაპირობებელი ფაქტორებია:
- ძალიან ჭარბი რკინა;
- ალკოჰოლი ან ესტროგენები;
- თამბაქოს წევა;
- ქრონიკული ც ჰეპატიტი;
- აივ ინფექცია/შიდსი;
- ანომალური გენები და ჰემოქრომატოზი – დაავადება, რომლის დროსაც ორგანიზმში ჭარბი რკინა გროვდება.
პორფირიის ნებისმიერი ტიპისას დაავადების სიმპტომების გამოვლინებას ეხმარება:
- ალკოჰოლი;
- თამბაქოს წევა;
- ზოგიერთი მედიკამენტი, ჰორმონები;
- მზის სხივების ზემოქმედება;
- სტრესი;
- დიეტა და შიმშილი.
რას ემყარება პორფირიის დიაგნოზი
პორფირიის დიაგნოსტიკისთვის შეიძლება ჩატარდეს სისხლის, შარდის ან განავლის ანალიზი. პორფირინის ან მისი წინამორბედების (პრეკურსორების) მაღალი დონე სისხლში, შარდში ან განავალში გვაფიქრებინებს პორფირიის არსებობას. შესაძლოა საჭირო გახდეს სისხლის დნმ ტესტირება დაავადების გამომწვევი გენების გამოსავლენად.
პორფირიის მკურნალობა
პორფირიის მკურნალობის ტაქტიკა დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და მათი გამოვლინების სიმძიმეზე.
მწვავე პორფირია
მწვავე პორფირიის სამკურნალოდ გამოიყენება პაციენტის დატვირთვა ჰემით ან გლუკოზით, რომ ღვიძლში შემცირდეს პორფირინისა და მისი წინამორბედების სინთეზი. პაციენტს ინტრავენურად უკეთდება ჰემის ინექცია დღეში ერთხელ, ოთხი დღის განმავლობაში. გლუკოზა შეიძლება ინტრავენურად გადაისხას ან დაილიოს. ჰემით მკურნალობა უფრო ეფექტურია. იშვიათად, მძიმე შემთხვევებში, შესაძლოა საჭირო გახდეს ღვიძლის გადანერგვა.
კანის პორფირია
კანის პორფირიისას ძალზე მნიშვნელოვანია მზის სხივების ზემოქმედების მაქსიმალურად არიდება. სხვა ღონისძიებებია:
- კანის გვიანი პორფირიის (პორპჰყრია ცუტანეა ტარდა) დროს იმ ფაქტორთა ზემოქმედების არიდება, რომლებიც სიმპტომთა გამწვავებას და ღვიძლის რკინით დატვირთვის შესამცირებლად პერიოდულად სისხლის გამოშვებას იწვევენ. ღვიძლში პორფირინის დაგროვების შესამცირებლად შესაძლოა დაბალი დოზით ჰიდროქსიქლოროქინის გამოყენება.
- ერითროპოეზური პროტოპორფირია – მზის სხივებისადმი გამძლეობის გასაუმჯობესებლად შეიძლება ბეტა-კაროტინის ან ცისტეინის გამოყენება. ეს საშუალებები არ აქვეითებენ პორფირინის დონეს. ექსპერტთა აზრით, რეკომენდებულია ვაქცინაცია ა და ბ ჰეპატიტზე და ალკოჰოლის მიღების უკუგდება პროტოპორფირინებით განპირობებული ღვიძლის უკმარისობის თავიდან ასარიდებლად. ღვიძლის უკმარისობის შემთხვევაში შესაძლოა ჩატარდეს გადანერგვა, თუმცა დაავადების თავდაპირველი მიზეზი – ძვლის ტვინში პროტოპორფირინის ჭარბი პროდუქცია ამ ჩარევით არ განიკურნება. ძვლის ტვინის წარმატებული ტრანსპლანტაცია ერითროპოეზური პროტოპორფირიის განკურნების საფუძველია, თუმცა მისი საკითხი მძიმე შემთხვევებში ან ღვიძლის უკმარისობისას განიხილება.
- თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირია და ჰეპატოერითროპოეზური პორფირია – ამ შემთხვევაში შესაძლოა ელენთის ამოკვეთა გახდეს საჭირო ან სისხლის გადასხმა ანემიის სამკურნალოდ.
მეორეული პორფინურიები
გარკვეული მდგომარეობების დროს შარდში პორფირინის დონე მცირედ ან საშუალოდ მატულობს – ვითარდება მეორეული ანუ რაღაც სხვა მდგომარეობებთან დაკავშირებული პორფინურია. ეს შესაძლოა აღმოცენდეს ღვიძლის და ძვლის ტვინის დაავადებების დროს, გარკვეული მედიკამენტების, ქიმიური ნივთიერებების, ტოქსინების ზემოქმედებისას. მეორეული პორფინურიისაგან განსხვავებით, პორფირიისას შარდში პირფირინის ან მისი პრეკურსორების დონე საკმაოდ მაღალია.
კვების თავისებურებები
მწვავე პორფირიისას რაციონში ნახშირწყლების შემცველობა საშუალო-მაღალი – დღეში 130 გრამი, ორსულებსა და მეძუძურ დედებთან კი უფრო მაღალი უნდა იყოს.
საზოგადოდ, პორფირიით დაავადებულმა უარი უნდა თქვას ნახშირწყლებისა და კალორიების შეზღუდვაზე, რადგანაც ეს შესაძლოა დაავადების გამწვავების მიზეზი გახდეს.
სამახსოვრო პორფირიით დაავადებულთათვის
დაავადების სიმპტომთა გამწვავების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია:
- არასოდეს მიიღოთ მედიკამენტი, რომელმაც ერთხელ მიანც გამოიწვია გამწვავება;
- უკუაგდოთ ალკოჰოლი;
- არ იშიმშილოთ და არ შეზღუდოთ კალორიები;
- არ მოწიოთ;
- შეამცირეთ მზის სხივების ზემოქმედება, გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემები;
- დაუყოვნებლივ უმკურნალეთ ინფექციას ან სხვა დაავადებებს;
- ისწავლეთ ემოციების მართვა, აირიდეთ სტრესი.