კანის მოგვიანებითი პორფირია
- პორფირია არის მემკვიდრული დაავადებების ჯგუფი, რომლის განვითარების საფუძველიც ჰემის ბიოსინთეზის დარღვევაა, რაც იწვევს ორგანიზმში პორფინებისა და მათი წინამორბედების დაგროვებას. ამ ნივთიერებების სიჭარბე ორგანიზმზე ტოქსიკურ ზემოქმედებას ახდენს და დამახასიათებელ კლინიკურ სიმპტომატიკას განაპირობებს. ამგვარი დარღვევის მიზეზი არის იმ გენის მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია ჰემის მრავალსტადიურ სინთეზში მონაწილე ერთ-ერთი ფერმენტის აქტივობაზე.
- რა ისტორია აქვს ამ დაავადებას?
- დაავადებები, რომლებიც ვლინდებოდა მზეზე კანის დამწვრობით, მთელ სხეულზე უძლიერესი ტკივილებით, პაციენტების არაადეკვატური მოქმედებით, დიდი ხნის განმავლობაში იქცევდა ყურადღებას.
მწვავე პორფირიის სიმპტომების პირველი აღწერა ჯერ კიდევ ჰიპოკრატეს ნაშრომებში გვხვდება. მას ჰყავს აღწერილი ახალგაზრდა ქალი საბერძნეთის ქალაქ ტასოდან, რომელსაც ჰქონდა უძლიერესი ნევროლოგიური ტკივილები და წითელი ფერის შარდს გამოყოფდა. პორფირიის შესწავლა და აქტიური კვლევები XIX საუკუნეში, 1841 წელს დაიწყო შერერმა. მან დაამტკიცა, რომ შარდის წითელი ფერი გამოწვეულია მასში პიგმენტების არსებობით და არ არის დაკავშირებული შარდში ჰემოგლობინის მოლეკულების არსებობასთან. 1874 წელს პირველად აღწერეს თანდაყოლილი პორფირია. 1889 წელს აღწერილია სულფოლანის მიღების შემდეგ მწვავე პორფირიის ორი შემთხვევა. 1911-1936 წლებში გიუნტერმა აღწერა მწვავე გარდამავალი პორფირიის სიმპტომები:
- მუცლის ტკივილი;
- შეკრულობა;
- ღებინება.
ფიშერმა, რომელმაც 1930 წელს ნობელის პრემია მიიღო, გარდამავალი პორფირიის ცნება შემოიტანა. აღსანიშნავია, რომ მწვავე გარდამავალი პორფირიით იყვნენ ავად ინგლისის მეფე გეორგ III და ჰოლანდიელი მხატვარი ვან გოგი.
- რა მექანიზმით ვითარდება პორფირია?
- პორფირიის დროს ირღვევა პორფირინული ცვლა, რაც მჭიდროდ არის დაკავშირებული ჰემის ბიოსინთეზის ციკლთან. მათ გადაცემის მემკვიდრული ხასიათი აქვთ. ისინი იყოფიან ერითროპოეტურად და ღვიძლისმიერად. გამოიყოფა შვიდი მთავარი ნოზოლოგიური ფორმა. როგორც ზემოთ უკვე მოგახსენეთ, პორფირია არის ღვიძლის გენეტიკური დაავადების ერთ-ერთი ფორმა, რომლის დროსაც ჰემოგლობინი არასწორად სინთეზირდება. ჰემოგლობინის ბიოსინთეზში არსებობს რვა ფერმენტული საფეხური და ნებისმიერ მათგანში არსებული პრობლემა შესაძლებელია გახდეს პორფირიის მიზეზი. იმის მიხედვით, თუ რა უფრო გროვდება - პორფირინები თუ მათი წინამორბედი, არჩევენ კლინიკურ სურათსაც. ზოგ შემთხვევაში პრევალირებს ნერვული სისტემის დაზიანება, ზოგში - კანის დაზიანება. პორფირიას, რომელიც ნერვული სისტემის დაზიანებით მიმდინარეობს, მწვავე პროგრესული მიმდინარეობა აქვს და მწვავე პორფირია ეწოდება. თუ დომინირებს კანის დაზიანება, დაავადებას აქვს ხანგრძლივი, ქვემწვავე მიმდინარეობა. ამ დროს ნევროლოგიური სიმპტომატიკა არ გვაქვს.
- რამ შეიძლება მოახდინოს გავლენა პორფირიის მიმდინარეობაზე?
- ამ დაავადებაზე გავლენას ახდენს ეგზოგენური და ენდოგენური ფაქტორები. მათ მიეკუთვნება:
- შიმშილი;
- ბაქტერიული და ვირუსული ინფექციები (მაგ: ჰეპატიტები);
- ალკოჰოლი;
- ბარბიტურატების მიღება;
- არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატების მიღება;
- ზოგიერთი ანტიბიოტიკი, სულფანილამიდები;
- ქალებში ჰორმონული პროფილის დარღვევა (მენსტრუალური ციკლი, ორსულობა);
- ინსოლაცია.
ზემოთ ჩამოთვლილი ფაქტორები გავლენას ახდენს პორფინულ ცვლაზე.
- რა კლინიკური ნიშნებით ხასიათდება პორფირია?
- მწვავე პორფირიების დროს ნევროლოგიური სურათი ჭარბობს. ეს არის:
- მოტორულ-სენსორული პოლინეიროპათიები;
- პარეზები;
- დამბლები;
- შორს წასულ შემთხვევაში ირღვევა სასუნთქი მუსკულატურის ფუნქცია;
- ზიანდება დიაფრაგმა;
- საშიში სიმპტომია ბულბალური დაზიანება, რაც ვლინდება ყლაპვის გაძნელებით, ხმის დაკარგვით.
ნაწლავის ინერვაციის დარღვევის შედეგად ხშირია შეკრულობა, ღებინება, გულისრევა. კანზე სიწითლეა, ჩნდება ბუშტუკები, ეროზიები. შეხორცება ძალიან ნელა მიმდინარეობს. ყურადღებას იქცევს ანემია (70 ერთ). შარდი წითელი ფერისაა. მწვავე პორფირიის ნევროლოგიური დაზიანებები 3 ჯგუფად იყოფა. ტკივილი მუცელში, ღებინება, გულისრევა, ტაქიკარდია, არტერიული ჰიპერტენზია - ეს არის ნიშნები, რომლებიც მიუთითებენ, რომ პროცესში ჩართულია ვეგეტატიური ნერვული სისტემა. ტკივილი ზურგში და კიდურებში, პროგრესირებადი კუნთოვანი სისუსტე - ეს არის პერიფერიული პოლინეიროპათიის კლინიკური გამოვლინება. პარეზები და დამბლები სიმეტრიულია. რთულ შემთხვევაში გვაქვს დიაფრაგმის პარეზი და სასუნთქი მუსკულატურის დამბლა, რის შედეგადაც ავადმყოფი ხელოვნურ ვენტილაციაზე გადაჰყავთ. ამ დროს ხდება მეორეული დიმენიელიზაცია. აფორიაქება, გაღიზიანებადობა, ენცეფალოპათია, ეპილეფსიური გულყრები, ჰემიპლეგია, ინტელექტუალური დარღვევები, ჰალუცინაციები, ფსიქოზები, ენცეფალოპათია, ჰიპონატრიემია, იშვიათად ზიანდება ქალა-ტვინის მე-7, მე-9, მე-10, მე-11 წყვილი ნერვები. კანზე გვაქვს ფოტოქიმიური რეაქციები. კანში ჭარბადაა პორფირინი, ინსოლაციის შედეგად ზიანდება ბაზალური მემბრანის უჯრედები. კანის გვიანი პორფირიის დროს გვხვდება კანის ჰიპერპიგმენტაცია, ჰიპერტრიქოზი, რაც ხშირია სახეზე, თვალების ირგვლივ. ამ ცვლილებების მექანიზმი უცვლელია. კანზე არის ერითემა, ბუშტუკები, ნახეთქები, წყლულოვანი დეფექტები. ბუშტუკების შიგთავსში, სითხეში არის პორფირინების დიდი კონცენტრაცია. კანის გვიანი პორფირია უფრო ხშირად 30 წლის ასაკში ვლინდება. გიუნტერის დაავადება უფრო ხშირია ძუძუმწოვარ ბავშვებში. გვაქვს წითელი ლაქები საცვლებში, რადგან შარდი წითელი ფერისაა. გვხვდება ანემია, ელენთა დიდდება, არის სინათლის შიში. გვაქვს სახისა და კიდურების ჰიპერჰიდროზი. კბილების დენტინში დიდი რაოდენობით პორფირინია, რომელიც იძლევა წითელ ნათებას ვუდის აპარატის ქვეშ.
- როგორ უნდა დაისვას პორფირიის დიაგნოზი?
- დიაგნოსტიკური ღონისძიებები 2 დონედ იყოფა. მნიშვნელოვანია ბიოქიმიური დიაგნოსტიკა - შარდის კვლევა პორფობილინოგენზე ერლიხის მეთოდით. ხდება ხარისხობრივი და რაოდენობრივი სკრინინგი, პორფობილინოგენი შარდში არ უნდა აღემატებოდეს 2 მლგ-ს. ასევე ისინჯება პორფირინის რაოდენობა განავალში. ის არ უნდა აღემატებოდეს 200-ს. თუ მომატებულია, ვარიეგატული და თანდაყოლილი კოპროპორფირიაა. არის ოჯახური შემთხვევები. ამ დროს ვატარებთ კვლევის გენეტიკურ მეთოდებს, დნმ სინჯებით. ყოველივე ეს ხდება სპეციალიზებულ ლაბორატორიებში.
- როგორ ვუმკურნალოთ პორფირიას?
- ქალებს ენიშნებათ ოვაროსუპრესია ორალური კონტრაცეპტივებით (ოვიდონით, რეგივიდონით). თუ პაციენტს ღვიძლი აქვს დაზიანებული, ზოლოდექსს ვიყენებთ. ეფექტური პრეპარატი ამ დროს არის გემის არგინატი, კარგ შედეგს იძლევა ატფ, ფოსფადენი, რიბოქსინი, შედეგიანია პლაზმაფერეზი. კარგ შედეგს იძლევა დელაგილი, განსაკუთრებით, თუ პაციანეტს ჩ ჰეპატიტი ან შიდსი აქვს. პაციენტებს უტარებენ სისხლის გამოშვებას, რომლის მიზანიცაა ღვიძლში რკინის მარაგის შემცირება. რასაკვირველია, პაციენტმა უარი უნდა თქვას ალკოჰოლზე.