News
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ემართებათ მხოლოდ ვაჟებს და წარმოადგენს კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებულ ფორმას - გვხვდება სამი ათასიდან დაახლოებით ერთთან. პაციენტებს აღენიშნებათ ცილა დისტროფინის დეფიციტი. ეს ცილა კუნთებს დაზიანებისგან იცავს, მისი დეფიციტის დროს კი კუნთები დროთა განმავლობაში კარგავს ნორმალური ფუნქციობის უნარს. ამ დაავადების მკურნალობის ეფექტური მეთოდი დღემდე არ არსებობდა. ატალურენი პირველი პრეპარატია, რომელიც შემუშავდა ცილა დისტროფინის სინთეზისთვის საჭირო სასქესო Х ქრომოსომის გენის მუტაციით განპირობებული დაზიანებული ცილის აღსადგენად. ექსპერტთა კომისიამ პრეპარატის დარეგისტრირება კლინიკურ კვლევათა მონაცემების შესწავლის საფუძველზე გადაწყვიტა. შედეგების მიხედვით, ის პაციენტები, რომლებიც 48 კვირის განმავლობაში იღებდნენ ატალურენს 40 მგ/კგ დოზით, სიარულის ექვსწუთიანი ტესტის დროს 31,3 მეტრით მეტ მანძილს გადიოდნენ, ვიდრე პლაცებოს მომხმარებლები. კლინიკური კვლევების დროს სერიოზული გვერდითი ეფექტები არ გამოვლენილა.
სპილენძი - კიბოს საწინააღმდეგო მკურნალობის ახალი სამიზნე
მეცნიერთა თქმით, ზოგიერთი ტიპის კიბოს ზრდისთვის სპილენძი სჭირდება. შესაძლოა, სწორედ ეს იქცეს ამ ვერაგი დაავადების აქილევსის ქუსლად. სპილენძის შთანთქმის დამბლოკავ პრეპარატებს შეუძლია შეცვალოს კიბოს მკურნალობისადმი თანამედროვე მიდგომა და გაცილებით ეფექტური გახადონ ის. BRAF გენის მუტაციით მიმდინარე კიბოს (მაგალითად, მელანომის) ზრდისთვის სპილენძი აუცილებელია. დიუკის უნივერსიტეტის პროფესორი კრისტოფერ კაუნტერი განმარტავს, რომ BRAF გენი ჩართულია უჯრედების რეგულირებასა და დიფერენციაციაში. კიბოს აგრესიული უჯრედები უკიდურესად არადიფერენცირებულია. მუტაციის შემდეგ BRAF გენი უჯრედებს ანომალიურად განვითარებას აიძულებს. მეცნიერთა მიერ ლაბორატორიულ პირობებში ჩატარებულმა ექსპერიმენტებმა აჩვენა, რომ აღნიშნული მუტაციის მქონე კიბოს უჯრედთა მიერ სპილენძის შთანთქმის პროცესის დაბლოკვისას ითრგუნებოდა სიმსივნის ზრდა. ასეთივე შედეგი მიიღეს ვილსონის დაავადების სამკურნალო პრეპარატის გამოყენებისას. ეს გენეტიკური დარღვევა ქსოვილებში სპილენძის დაგროვებას იწვევს, რის გამოც ზიანდება თავის ტვინი და ღვიძლი. მეცნიერთა აზრით, ასეთი წამლების გამოყენება შეიძლება მელანომისა და სხვა ტიპის, მათ შორის - ფილტვებისა და ფარისებრი ჯირკვლის, ავთვისებიანი სიმსივნეების მკურნალობისას. უახლოეს მომავალში ჩატარდება კლინიკური კვლევა და დიუკის უნივერსიტეტის გუნდი შეამოწმებს სპილენძის დონის დამქვეითებელი პრეპარატების ეფექტურობას მელანომის მქონე პაციენტებზე.
მომავალმა მამებმა მეტი ყურადღება უნდა მიაქციონ კვების რაციონს
კვლევამ აჩვენა, რომ ბავშვის, განსაკუთრებით კი გოგონას, გენებზე აისახება ჩასახვის მომენტში მამაკაცის სხეულის მასა, ჯანმრთელობის მდგომარეობა და კვების რაციონი. თუ მომავალ მამას ჰქონდა ჭარბი წონა ან არასწორად იკვებებოდა, ამ პერიოდში ჩასახული გოგონასთვის იმატებს შაქრიანი დიაბეტის განვითარებისა და ნაადრევი დაბერების რისკი. მომავალი ბავშვის გენებზე მამის კვების გავლენის დასადგენად ჩაატარეს ექსპერიმენტი, რომლის დროსაც ერთმანეთს შეადარეს თაგვების ორი ჯგუფი. ერთი შედგებოდა შედარებით მსუქანი მამრი თაგვებისგან, რომლებსაც, ამასთანავე, ჰქონდათ დიაბეტი და რომელთა რაციონი ცხიმებით იყო მდიდარი. მეორე საკონტროლო ჯგუფი გახლდათ. ორივე ჯგუფი შეაჯვარეს ნორმალური წონის მდედრ თაგვებთან. სპეციალიტებს იმის გარკვევა სურდათ, როგორ აისახებოდა მამრების ჯანმრთელობის მდგომარეობა მათი შთამომავლების იმ გენებზე, რომლებიც კუჭუკანა ჯირკვლის ფუნქციობასა და ცხიმების გადამუშავებაში მონაწილობს. აღმოჩნდა, რომ მსუქანი მამრებისგან გაჩენილ მდედრ თაგვებს უჭირდათ გლუკოზის გახლეჩა, მაშინაც კი, როდესაც ჯანსაღად იკვებებოდნენ. შეიცვალა კუჭუკანა ჯირკვლის უჯრედებში გენების მუშაობა. სწორედ ამან გამოიწვია ცვლილებები შაქრის, ინსულინისა და ცხიმოვანი ქსოვილის კონტროლის სქემაში. დადასტურდა ცვლილებები იმ გენებშიც, რომლებსაც კავშირი აქვს ნაადრევ დაბერებასთან, კიბოსა და ქრონიკული დეგენერაციული დაავადებების განვითარებასთან.